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77 Diagnósticos diferenciales para Historia familiar de la sordera

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  • Sordera congénita

    Viernes, 14 septiembre 2018 20:09 Escrito por L os problemas asociados con la hipoacusia o sordera son múltiples y se refleja en la educación, la productividad, la salud mental y la personalidad del individuo, entre otras. Leer más ... Jueves, 09 noviembre 2017 08:34 Escrito por Plenilunia Salud Mujer D e acuerdo a la[…][plenilunia.com]

  • Síndrome de Wolfram

    Definición Español : Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA , DIABETES MELLITUS , ATROFIA ÓPTICA y SORDERA . Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS . Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que[…][decs.bvs.br]

  • Otoesclerosis

    La causa exacta de la otosclerosis se desconoce. Es posible que sea hereditaria. Las personas con otosclerosis presentan una extensión anormal del hueso esponjoso que crece en la cavidad del oído medio. Este crecimiento impide que los huesos del oído vibren en respuesta a las ondas sonoras. Estas vibraciones se[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Usher tipo 1

    En la primera se evalúa la historia familiar y la presencia de otros casos; en la segunda se determina el tipo y el grado de la sordera, y finalmente en la tercera se establece[dicyt.com]

  • Nefritis hereditaria

    Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares. El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido[…][nlm.nih.gov]

  • Displasia de Kniest

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) Volver a los resultados Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) COL2A1 Solicite Ahora Metodología NGS Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen / Concentració 1 Tipo de tubo / soporte[…][cgcgenetics.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel , sordera congénita, heterocromía del iris , hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la[…][lookfordiagnosis.com]

  • Enfermedad de Refsum

    Trastorno metabólico congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a la degradación del ácido fitánico, debido a un bloqueo enzimático en su betaoxidación. Cursa con polineuropatía, ataxia cerebelosa, retinopatía pigmentaria con hemeralopía y ceguera, sordera neurosensorial, ictiosis y, a veces, bloqueo[…][fleni.org.ar]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84B

    familiar de sordera y entre un 10 y un 40% de los casos esporádicos.[www10.uniovi.es] […] que la realización de un screening específico para las mutaciones 35delG del gen de la conexina 26 diagnosticaría hasta el 50% de todos los niños congénitamente sordos con historia[www10.uniovi.es]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    Diagnóstico: Historia familiar; si no hay tendremos que excluir otras causas (Esclerosis Lateral Primaria, etc.) -Paraparesia espástica tropical Muy poco frecuente.[studocu.com] Podemos encontrar formas puras y complicadas (asociadas a sordera, neuritis óptica, alteraciones extrapiramidales, etc.).[studocu.com]

Síntomas adicionales