Create issue ticket

36 Diagnósticos diferenciales para Hipotonía oral

  • Miopatía de los nativos amerindios

    Resumen La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, baja estatura, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a hipertermia maligna durante la anestesia. Esta enfermedad ha sido descrita únicamente en indios nativos americanos (población[…][orpha.net]

  • Hipotonía neonatal

    La causa de esta dificultad parece estar en un componente de hipotonía oral, además de una descoordinación orofaríngea, aunque algunos pacientes presentan alteraciones palatinas[analesdepediatria.org] […] lenguaje oral.[enfermedades-raras.org] Con este caso destacamos que debemos tener en cuenta el diagnóstico de SK en un neonato con hipotonía y dificultades de alimentación, sobre todo si asocia cardiopatía congénita[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Kabuki

    La causa de esta dificultad parece estar en un componente de hipotonía oral, además de una descoordinación orofaríngea, aunque algunos pacientes presentan alteraciones palatinas[analesdepediatria.org] Con este caso destacamos que debemos tener en cuenta el diagnóstico de SK en un neonato con hipotonía y dificultades de alimentación, sobre todo si asocia cardiopatía congénita[analesdepediatria.org]

  • Miocardiopatía - hipotonía - acidosis láctica

    La causa de esta dificultad parece estar en un componente de hipotonía oral, además de una descoordinación orofaríngea, aunque algunos pacientes presentan alteraciones palatinas[analesdepediatria.org] Con este caso destacamos que debemos tener en cuenta el diagnóstico de SK en un neonato con hipotonía y dificultades de alimentación, sobre todo si asocia cardiopatía congénita[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis

    Leer más El síndrome de Kleefstra (SK) es una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una[femexer.org]

  • Retraso psicomotor - epilepsia - dismorfismo craneofacial

    Leer más El síndrome de Kleefstra (SK) es una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una[femexer.org]

  • Homocistinuria

    A pesar del tratamiento con hidroxicobalamina parenteral, la disfunción neurológica, la hipotonía y el retraso del desarrollo no experimentaron ninguna mejoría.[medes.com] El paciente fue tratado inicialmente con hidroxicobalamina parenteral (1 mg diario), carnitina oral (100 mg/kg/ día) y dieta hipoproteica.[medes.com] La suplementación con betaína oral (3 g diarios) desde el 3.º al 15.º mes produjo una disminución de la homocisteína total y de la homocistinuria.[medes.com]

  • Cistinosis nefropática

    , dificultades en la deglución, afectación cerebral con hipotonía, dificultades en el habla y en la marcha, y síndrome cerebeloso que se manifiesta más tarde, en la edad adulta[orpha.net] […] diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación de los músculos con debilidad muscular y atrofia, y posteriormente, disfunción faríngea y oral[orpha.net]

  • Cistinosis

    , dificultades en la deglución, afectación cerebral con hipotonía, dificultades en el habla y en la marcha, y síndrome cerebeloso que se manifiesta más tarde, en la edad adulta[orpha.net] […] diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación de los músculos con debilidad muscular y atrofia, y posteriormente, disfunción faríngea y oral[orpha.net]

  • Cromosoma 22 en anillo

    […] lenguaje oral.[enfermedades-raras.org] Debe sospecharse el diagnóstico del síndrome de monosomía 22q13 en todos los casos de hipotonía de etiología desconocida y en aquellos individuos que presenten ausencia de[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales