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59 Diagnósticos diferenciales para hipotonia muscular, severa

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  • Braquiocefalia

    (hipotonía).[web.archive.org] Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo.[web.archive.org] Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones[web.archive.org]

  • Lisencefalia

    Palabras clave: DISTROFIA MIOTÓNICA-congénito HIPOTONÍA MUSCULAR RECIÉN NACIDO Summary Neonatal Steinert syndrome is a severe form of myotonic dystrophy, characterized by[web.archive.org] Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay.[scielo.cl] (hipotonía).[web.archive.org]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    […] del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo[colombiamedica.univalle.edu.co] Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado.[es.wikipedia.org]

  • Hipocalemia

    Hipocalemias más severas, menores a 3mEq/Lt requiere una suplementación IV. Generalmente se usa solución salina con 20-40mEq de KCL por litro en 3-4 h.[es.wikipedia.org] Fig. 56 En la hipertrofia ventricular derecha severa, la repolarización ventricular también sufre modificaciones, cambiando el sentido de la repolarización ventricular e invirtiendo[web.archive.org] […] sistema afectado: Musculares: son las manifestaciones clínicas más frecuentes: cansancio, debilidad muscular, mialgias (dolor muscular), calambres, etc.Las hipopotasemias más severas[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad celíaca

    La presentación clínica de la ECR tipo II es más severa, con ulceraciones en yeyuno y asociación con gastritis linfocítica; además, presenta un mayor riesgo de linfoma de[dx.doi.org]

  • Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

    Tono muscular flácido y desarrollo motor tardío (hipotonía). Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal).[es.wikipedia.org] Problemas severos de comportamiento (en algunos casos, sobre todo cerca de la adolescencia).[sindromelowe.es] Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo. Problemas severos de comportamiento (en algunos casos). Baja estatura.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Wolman

    […] presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.[5] La enfermedad de Wolman es la manifestación de una deficiencia severa[es.wikipedia.org] En la autopsia se encontró un niño marasmático, con distensión abdominal severa ( Figura 2 ).[scielo.sa.cr] Por otro lado, se produce un ensanchamiento y aplanamiento de las vellosidades intestinales causados por la infiltración severa de la lámina propia por histiocitos repletos[scielo.sa.cr]

  • Malformación de Dandy-Walker

    Reducción del tono muscular (hipotonía). Acumulación de líquido a nivel cerebral (Hidrocefalia). Incremento anormal de perímetro craneal (Macrocefalia).[lifeder.com] Si existen alteraciones muy severas y múltiples malformaciones, es probable que varios sistemas y órganos se vean seriamente afectados, pudiendo ocasionar la muerte (Rodríguez[lifeder.com]

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    muscular y retraso mental, entre otras.[es.wikipedia.org] Todo esto varia mucho según las afecciones individuales de cada niño, las cuales varian según el grado en el que se vean afectados, pudiendo ser este de leve, moderado o severo[es.wikipedia.org] Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía[es.wikipedia.org]

  • Narcolepsia

    Las inmunodeficiencias severas, leucemia linfoblástica o ciertos tumores son otras enfermedades en las que la terapia génica se aplica con resultados positivos. María R.[diariomedico.com]

Síntomas adicionales