Exploración: estrabismo convergente de ojo izquierdo, hipotonía muscular con hiporreflexia, escoliosis, sólo emite bisílabos.
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Se describen como: piel arrugada en COG7-CDG; eritrodermia en MPDU1-CDG; ictiosis en MPDU1-CDG, SRD5A3-CDG, DOLK-CDG, ALG12-CDG y MPDU1-CDG; cutis laxa en ATP6V0A2-CDG, COG7
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muscular, cardiomiopatía dilatada, infecciones, hiperqueratosis, microcefalia progresiva, síndrome de West 1/Escoliosis, epilepsia severa, hipotonía muscular, microcefalia
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