muscular, rasgos dismórficos característicos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías
[orpha.net]
[…] movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia
[tellmegen.com]
Normalmente, se diagnostica a los pacientes en el período neonatal o en la primera infancia, basándose en unas características clínicas típicas (mamilas invertidas y lipodistrofia
[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]