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5 Diagnósticos diferenciales para Hipotonía global severa

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 13

    Sinónimos: Displasia braquicefalofrontonasal Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi Síndrome de Teebi Síndrome de hipertelorismo de Teebi Prevalencia: Leer más Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia:- Edad de inicio o aparición:- Resumen El síndrome de Lambert es un síndrome muy Leer más Sinónimos: Displasia[…][femexer.org]

  • Deleción del cromosoma 22q11

    La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad.[redclinica.cl] Se observa retraso global del desarrollo psicomotor, pudiendo tener alteraciones del sueño y convulsiones.[redclinica.cl]

  • Hipercalcemia infantil autosómica recesiva

    La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad.[redclinica.cl] Se observa retraso global del desarrollo psicomotor, pudiendo tener alteraciones del sueño y convulsiones.[redclinica.cl]

  • Acidemia succínica

    […] con hipotonía global y reflejos conservados (hipo o hiperrreflexia), y posterior retraso en la manipulación de objetos, con movimientos coreoatetósicos y ataxia truncal ([scielo.edu.uy] Discusión El déficit de SSADH es una enfermedad de expresión clínica variable e inespecífica, pudiendo presentar en sus inicios moderado a severo retardo del desarrollo motor[scielo.edu.uy]

  • Ácido gamma-hidroxibutírico

    […] con hipotonía global y reflejos conservados (hipo o hiperrreflexia), y posterior retraso en la manipulación de objetos, con movimientos coreoatetósicos y ataxia truncal ([scielo.edu.uy] Discusión El déficit de SSADH es una enfermedad de expresión clínica variable e inespecífica, pudiendo presentar en sus inicios moderado a severo retardo del desarrollo motor[scielo.edu.uy]

Síntomas adicionales