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127 Diagnósticos diferenciales para Hipotonía del tronco.

Se refería a: Hipotonía del tronco

  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    Descripción clínica Los niños afectados presentan al nacer una hipotonía grave generalizada, debilidad muscular, ausencia o muy pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular[orpha.net] La RM cerebral muestra lisencefalia en empedrado tipo II, hidrocefalia (consulte estos términos), hipoplasia grave del tronco cerebral y cerebelo (es posible una malformación[orpha.net]

  • Hipomielinización - catarata congénita

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipomielinización - catarata congénita ORPHA:85163 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: G37.8 OMIM: 610532 UMLS: C1864663 MeSH: - GARD: 11980 MedDRA: -[…][orpha.net]

  • Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
  • Microcefalia letal tipo Amish

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Microcefalia letal de Amish ORPHA:99742 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q02 OMIM: 607196 UMLS: C1846648 MeSH: C538247 GARD: 8606 MedDRA: - Resumen La[…][orpha.net]

  • Encefalopatía neonatal severa con microcefalia

    La rubéola o rubeola congénita es una infección viral contagiada por la madre durante el embarazo. Los signos consisten en múltiples anomalías congénitas que pueden provocar muerte fetal. El diagnóstico se realiza por serología y cultivo viral. No existe tratamiento específico. La prevención consiste en vacunación[…][msdmanuals.com]

  • Acidemia propiónica

    La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la[…][es.wikipedia.org]

  • Distrofia neuroaxonal infantil

    La tetraparesia se produce en estados avanzados de la enfermedad, suelen tener distonía progresiva y disartria y no está precedida necesariamente por hipotonía del tronco.[orpha.net]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    La tetraparesia se produce en estados avanzados de la enfermedad, suelen tener distonía progresiva y disartria y no está precedida necesariamente por hipotonía del tronco.[femexer.org]

  • Apoplejía cerebelosa

    […] episódica; retraso en hitos del desarrollo motor, convulsiones, migraña, hemiplejía alternada, ataxia leve del tronco, coma, enfermedad febril como desencadenante; MRI, atrofia[miguel-a.es] […] dominante) SLC1A3; 5p13; proteína EAAT1; mutaciones de sentido erróneo; transportador glial del glutamato (GLAST); 1047 C a G; prolina a arginina Ataxia, duración 2-4 días; hipotonía[miguel-a.es]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    […] episódica; retraso en hitos del desarrollo motor, convulsiones, migraña, hemiplejía alternada, ataxia leve del tronco, coma, enfermedad febril como desencadenante; MRI, atrofia[miguel-a.es] […] dominante) SLC1A3; 5p13; proteína EAAT1; mutaciones de sentido erróneo; transportador glial del glutamato (GLAST); 1047 C a G; prolina a arginina Ataxia, duración 2-4 días; hipotonía[miguel-a.es]

Síntomas adicionales