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129 Diagnósticos diferenciales para Hipotonía del tronco.

Se refería a: Hipotonía del tronco

  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    Descripción clínica Los niños afectados presentan al nacer una hipotonía grave generalizada, debilidad muscular, ausencia o muy pobre desarrollo psicomotor, afectación ocular[orpha.net] La RM cerebral muestra lisencefalia en empedrado tipo II, hidrocefalia (consulte estos términos), hipoplasia grave del tronco cerebral y cerebelo (es posible una malformación[orpha.net]

  • Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

    […] cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.[enfermedades-raras.org] […] de patología: Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción: El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco[enfermedades-raras.org]

  • Fenilcetonuria atípica

    […] phénylcétonurie déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase déficit de la PAH déficit de la phénylalanine hydroxylase déficit en PAH déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) déficit en phénylalanine-hydroxylase (PAH) idiotie phénylpyruvique oligophrénie phénylpyruvique PCU syndrome de Fölling Es fenilcetonuria[…][rercor.org]

  • Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D Retardo psicomotor Hipotonía muscular Convulsiones Atrofia óptica Cabeza pequeña »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Enfermedad genética ...Las enfermedades genéticas son causadas por error en[…][nodiagnosticado.es]

  • Acidemia propiónica

    La U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM. CIBERER martes, 5 de marzo de 2019 Eva Richard, investigadora del grupo dirigido por Lourdes Ruiz Desviat en la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez, ha obtenido una ayuda de investigación de la Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana para un[…][cibersam.es]

  • Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia ORPHA:293181 Sinónimos: Convulsiones parciales migratorias de la infancia Epilepsia parcial migratoria de la infancia Epilepsia parcial migratoria maligna de la infancia MMPEI MMPSI MPEI[…][orpha.net]

  • Microcefalia letal tipo Amish

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Microcefalia letal de Amish ORPHA:99742 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q02 OMIM: 607196 UMLS: C1846648 MeSH: C538247 GARD: 8606 MedDRA: - Resumen La[…][orpha.net]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 5

    Atención: esta es una traducción automática. Si desea leer la versión original, por favor seleccione el idioma Inglés o italiano a su derecha. Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no[…][bredagenetics.com]

  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28

    Cuando se recibe del especialista el diagnóstico de una enfermedad rara (es decir, aquella que afecta a una de cada 2.000 personas –0’05%– en Europa), tras la pregunta por los padres de “tiene o razonablemente puede tener cura algún día” y la de “se puede transmitir”, la tercera suele girar en torno a cuán[…][stxbp1.es]

Síntomas adicionales