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75 Diagnósticos diferenciales para hipotelorismo, Retraso mental profundo

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  • Trigonocefalia

    La frente es estrecha y prominente en su linea media con una forma triangular y se aprecia hipotelorismo.[neurocirugiacontemporanea.com] Se acompaña de piel laxa, anomalías cardíacas, genitales anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.[correofarmaceutico.com] […] metópica, mientras que en las formas más graves, un estrechamiento marcado de las regiones frontales y temporales, afecta a los bordes supraorbitarios, conduciendo así a un hipotelorismo[femexer.org]

  • Síndrome de Crouzon

    En éstas se deberá de corregir el hipotelorismo y las órbitas en "mapache", basculando la parte externa de éstas hacia abajo.[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Noonan

    La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue[scielo.cl]

  • Síndrome de Patau

    Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías faciales Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo[quimica.es] […] el crecimiento Profundo retraso mental.[nace.igenomix.es] Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.[medicina.ufm.edu]

  • Trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau

    Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal[orpha.net] Las malformaciones de diferentes estructuras del organismo son: a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia (cabeza anormalmente[enfermedades-raras.org] Convulsiones · Cabeza pequeña (microcefalia) · Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) · Ojos pequeños (microftalmia) · Labio leporino y/o paladar hendido · Ojos muy juntos (hipotelorismo[fundacioncromos.org]

  • Trisomía 9

    Hipotelorismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas.[analesdepediatria.org] Manifestaciones neurológicas: Retraso psicomotor o mental profundo (100%), epilepsia, patrón de hipsarritmia en el electroencefalograma, apnea, Microcefalia (86%), fontanelas[neuropedwikia.es] Presentaba incontinencia de esfínteres y el retraso mental era muy profundo.[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad de Menkes

    Por el contrario, la presencia de una distancia disminuida entre los ojos se denomina hipotelorismo ocular, el cual puede ser secundario a un desarrollo anómalo del bulbo[pediatriaintegral.es] […] escaso, con retraso mental profundo.[es.wikipedia.org] […] y escaso, con retraso mental profundo.[ecured.cu]

  • Malformación anorrectal baja

    Hipotelorismo. Puente nasal aplanado. Retrognatia. Esofagitis ulcerada con hemorragia focal de la submucosa.[ojs.actapediatrica.org.mx] mental profundo.[iqb.es] Se realizó estudio de necropsia a paciente con edad aparente igual a la cronológica, en el aspecto externo con microcefalia, implantación baja de pabellones auriculares, hipotelorismo[ojs.actapediatrica.org.mx]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net] Como ocurre con el retraso mental, también en las sorderas profundas se ha demostrado que predominan en el sexo masculino.14 De todo lo anteriormente se deduce que el Asesoramiento[bvs.sld.cu]

  • Síndrome de Game-Friedman-Paradice

    […] dilatación de conductos biliares, oligoamnios, retraso del crecimiento intrauterino, tórax corto (forma de campana), hiperplasia placentaria, "cara de luna", hipertelorismo, hipotelorismo[ecured.cu] Los pocos que sobreviven a los 5 años muestran un profundo retraso mental y del desarrollo Síndrome de Pascual Castroviejo También conocido como síndrome complejo hemangiovascular[quieroapuntes.com] Dentro de las características faciales se incluyen el color azul teñido de la esclerótica (parte blanca de las secciones de los ojos), hipotelorismo (disminución de la separación[ahedysia.org]

Síntomas adicionales