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167 Diagnósticos diferenciales para hipotelorismo, Microftalmos

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  • Síndrome de Patau

    Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías faciales Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo[quimica.es] Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.[medicina.ufm.edu] Convulsiones · Cabeza pequeña (microcefalia) · Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) · Ojos pequeños (microftalmia) · Labio leporino y/o paladar hendido · Ojos muy juntos (hipotelorismo[fundacioncromos.org]

  • Trisomía 9

    […] principales, se caracteriza por múltiples anomalías de la línea media y defectos a nivel del sistema nervioso central tales como microcefalia, holoprosencefalia, mielomeningocele, microftalmos[sisbib.unmsm.edu.pe] Hipotelorismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas.[analesdepediatria.org] Nace a las 34 semanas con 1.478 g de peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia; hipotelorismo, microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Hallermann-Streiff

    El síndrome de Haller-Streiff (SHS) es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Los epónimos de este síndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff y Jules François. El síndrome de Hallermann-Streiff se caracteriza por braquicefalia, hipotricosis, microftalmía,[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Síndrome de Pierre-Robin

    Resumen El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con[…][orpha.net]

    Faltante: hipotelorismo
  • Distrofia muscular congénita

    El término distrofia muscular congénita se utiliza en medicina para describir un grupo de enfermedades hereditarias que se clasifican dentro de las distrofias musculares. Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la niñez, generalmente antes de los 2 años de edad. Dentro del grupo se[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Síndrome de Laurence-Moon

    Read this article in English ¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon? Antiguamente conocido como el "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl", actualmente se conoce como dos síndromes por separado; el "síndrome de Laurence-Moon" y el "síndrome de Bardet-Biedl", ambos son trastornos genéticos raros con[…][familyconnect.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Mononeuritis múltiple

    Ciertos pacientes con NAH (con una mutación puntual R88W) exhiben rasgos físicos característicos (hipotelorismo, ojos rasgados, pliegues epicánticos, rostro ovalado, paladar[orpha.net]

    Faltante: Microftalmos
  • Síndrome de Fraser

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Fraser CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para el diagnóstico de síndrome de Fraserse requiere: 2 criterios mayores y 1 criterio menor ó 1 criterio mayor y al menos 4 criterios menores CRITERIOS MAYORES Criptoftalmos Sindactilia Anormalidades en los genitales[…][javeriana.edu.co]

    Faltante: hipotelorismo
  • Síndrome de Meckel

    El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más frecuente que en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa.[1][2] La primera descripción fue realizada por[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Trigonocefalia aislada

    […] metópica, mientras que en las formas más graves, un estrechamiento marcado de las regiones frontales y temporales, afecta a los bordes supraorbitarios, conduciendo así a un hipotelorismo[orpha.net] La trigonocefalia es secundaria al cierre prematuro de la sutura metópica resultando en una prominencia triangular de la frente asociándose a hipotelorismo.[endocrinologiapediatrica.gal]

    Faltante: Microftalmos

Síntomas adicionales