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295 Diagnósticos diferenciales para hipotelorismo, Hito tardío

Se refería a: hipertelorismo, Hito tardío

  • Síndrome de Noonan

    La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue[scielo.cl]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker ) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: hipotelorismo
  • Retraso mental

    La discapacidad intelectual (antes denominada retraso mental)[nota 1][1] es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas y que se evidencia antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2% de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

    Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 1000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: infancia Resumen La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es un subtipo leve de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su[…][femexer.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Síndrome de Down

    Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: hipotelorismo
  • Síndrome de CHARGE

    El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome.[1] El Dr. B.D. Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que habían nacido con atresia[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipotelorismo
  • Glucogenosis tipo 2

    La enfermedad de Pompe o Glucogenosis tipo II es una enfermedad metab ó lica hereditaria que consiste en una deficiencia cong é nita de la enzima alfa 1,4-glucosidasa, traduci é ndose la misma en una acumulaci ó n creciente de gluc ó geno en los ó rganos denominados lisosomas, los cuales afectan principalmente al[…][tellmegen.com]

    Faltante: hipotelorismo
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    Resumen Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento de MCADD está en un rango de 1/4.900 a 1/27.000 en poblaciones caucásicas, y es mayor en descendientes del norte de Europa. La prevalencia estimada al nacimiento, en el mundo, es de 1/14.600. Descripción clínica La MCADD suele presentarse entre los 3 y los[…][orpha.net]

    Faltante: hipotelorismo
  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Definición de la enfermedad La deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de hipoglucemia hipocetósica, acidosis[…][orpha.net]

    Faltante: hipotelorismo

Síntomas adicionales