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113 Diagnósticos diferenciales para Hipoplasia pontina

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  • Discapacidad intelectual severa tipo Gustavson ligada al X

    […] atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.[femexer.org] […] frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia[femexer.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB42

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB44

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA9

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB23

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA28

    […] e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32 Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante[qgenomics.com] […] trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina[qgenomics.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares