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572 Diagnósticos diferenciales para hipoplasia o, aplasia del vermis, cerebeloso

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  • Malformación de Dandy-Walker

    El SDW se describió inicialmente como una malformación quística de la fosa craneal posterior caracterizada por hipoplasia o aplasia del vermis cerebeloso y rotación del vermis[scielo.isciii.es] En la autopsia se evidenció hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventrículo), hipoplasia del[neurologia.com] , y un aspecto displásico de la corteza cerebelosa.[oftalmologos.org.ar]

  • Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa

    Hipoplasia cerebelosa La hipoplasia cerebelosa es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo.[ecured.cu] Los trastornos autosómicos recesivos incluyen el síndrome de Joubert, Norman y Gillespie, entre otros.[infotiti.com] Véase también [ editar ] Hipoplasia Malformación de Chiari Cerebelo Reelina ñ.ñkm .ñm[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    El epónimo de Hoyeraal-Hreidarsson fue propuesto en un caso clínico en el año 1995, en el que se describía a un niño con pancitopenia, hipoplasia cerebelosa, retardo en el[es.wikipedia.org] Actualizaciones sobre Síndrome de Joubert. ALCMEON 2012:18 (1):25-35.[revistasbolivianas.org.bo] Diagnóstico prenatal El retraso en el crecimiento intrauterino y la hipoplasia cerebelosa pueden detectarse mediante ecografía prenatal.[orpha.net]

  • Ataxia - apraxia oculomotora

    Tipos de ataxia Existen dos tipos principales de ataxia cerebelosa: ataxia cerebelosa aguda y ataxia cerebelosa crónica.[ecured.cu] El Síndrome de Joubert El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los[asociacionfabert.wixsite.com] El signo del diente molar'' es consecuencia de la hipoplasia vermiana cerebelosa y las malformaciones del mesencéfalo y rombencéfalo.[enfermedades-raras.org]

  • Ataxia no progresiva congénita

    […] de Joubert, tipo 3608629AHI16q23.3 Síndrome de Joubert, tipo 4 (autosómica recesiva) / Síndrome de Joubert, tipo 4 / Síndrome de deleción 2q13609583NPHP12q13 Síndrome de[qgenomics.com] Puede estar acompañada de complicaciones oculares adicionales tales como hipoplasia foveal, ausencia parcial o total del iris y/o hipoplasia del nervio óptico, hipopigmentación[orpha.net] cerebelosa-discapacidad intelectual[diseasemaps.org]

  • Síndrome de Joubert tipo 9 

    Por último, la hipoplasia cerebelosa puede ser asimétrica, asociada a la afectación preferente de un hemisferio cerebeloso y a encefalocele parietooccipital.[scielo.org.pe] El signo del diente molar'' es consecuencia de la hipoplasia vermiana cerebelosa y las malformaciones del mesencéfalo y rombencéfalo.[orpha.net] Tomografía computada cerebral (TCC) con: hipoplasia del vermis cerebeloso, cisterna magna quística, hipoplasia de cuerpo calloso, signo molar.[docplayer.es]

  • Síndrome de Joubert tipo 17

    […] córtico-cerebelosa [20].[posterng.netkey.at] […] de vermis, amaurosis congénita de Leber, riñones poliquísticos y fibrosis hepática, y con el síndrome COACH: hipo-aplasia de vermis Cerebeloso, Oligofrenia, Ataxia, Coloboma[scielo.conicyt.cl] De la hipoplasia cerebelar El primer caso de hipoplasia cerebelar fue reportado por Crouzon 3 en 1929 en dos hermanos afectados.[redalyc.org]

  • Síndrome de Joubert tipo 3

    […] de vermis, amaurosis congénita de Leber, riñones poliquísticos y fibrosis hepática, y con el síndrome COACH: hipo-aplasia de vermis Cerebeloso, Oligofrenia, Ataxia, Coloboma[scielo.conicyt.cl] De la hipoplasia cerebelar El primer caso de hipoplasia cerebelar fue reportado por Crouzon 3 en 1929 en dos hermanos afectados.[redalyc.org] […] córtico-cerebelosa [20].[posterng.netkey.at]

  • Síndrome de PHACE

    Fig. 24 Existe una amplia lista de anomalías asociadas al síndrome de Joubert, tales como meningoceles, alteraciones en la morfología de las extremidades, enfermedad quística[posterng.netkey.at] […] compatible con malformación de DANDY WALKER; a nivel cardiaco, con hipoplasia de ventrícular, con doble tracto de salida del ventrículo izquierdo.[rcientificas.uninorte.edu.co] La RM craneal ( Fig. 4 ) pone de manifiesto una hipoplasia severa de la vía óptica (mayor en el lado izquierdo), displasia cerebelosa y malformación en el desarrollo cortical[scielo.isciii.es]

  • Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

    […] arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 Ataxia cerebelosa[meristation.as.com] […] de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert 4 Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Joubert[fertiaguerrevere.com] Sinónimos: CORS JS tipo B JS-OR Síndrome cerebelo-oculo-renal Síndrome de Arima Síndrome de Dekaban-Arima Síndrome de Joubert con síndrome de Leer más Sinónimos: – Prevalencia[femexer.org]

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