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48 Diagnósticos diferenciales para Hipoplasia metacarpiana

  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    […] y falanges, falanges terminales de pulgares bífidas, manos pequeñas, edad ósea retrasada, anomalías costo vertebrales, micropenis, criptorquidia, hipoplasia de clítoris.[luna0396.blogspot.com] […] ancho y horizontal, barbilla pequeña, mal posición de dientes, labio hendido o leporino, hendidura del paladar, retraso mental, talla corta, acortamiento de radio, cúbito, metacarpianos[luna0396.blogspot.com]

  • Condrodisplasia acromesomélica con anomalías genitales

    Resumen El síndrome de Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y[…][orpha.net]

  • Síndrome de Möbius

    Más de 30 asociaciones y más de 100 enfermedades raras han estado representadas en esta tercera edición del Encuentro Nacional. Este año las enfermedades más representadas han sido el Síndrome de Moebius, el Síndrome de Wolfran y Mastocitosis, lo que ha propiciado como un acontecimiento especial el encuentro[…][dgenes.es]

  • Síndrome de Grebe

    La ectrodactilia , [ 1 ] a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer , [ 2 ] [ 3 ] es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante . Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia .[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide 1 (secuenciación del gen B4GALT7) Volver a los resultados Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide 1 (secuenciación del gen B4GALT7) B4GALT7 Solicite Ahora Metodología Secuenciación de Sanger Requisitos[…][cgcgenetics.com]

  • Disostosis acrofacial tipo Palagonia

    […] malar, micrognatia y membranas interdigitales con acortamiento de los cuatro metacarpianos) asociada con oligodoncia, paladar normal o alto y arqueado, aplasia cutis verticis[orpha.net] […] acrofacial, descrita en cuatro miembros de una familia del pueblo siciliano de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal, estatura baja y disostosis acrofacial leve (hipoplasia[orpha.net]

  • Disostosis

    Se observa acortamiento del cuarto dedo por hipoplasia metacarpiana.[bvs.sld.cu]

  • Displasia espondiloperiférica

    Otras características incluyen hallazgos esqueléticos adicionales (p. ej., hipoplasia mediofacial, cambios degenerativos en los fémures proximales, limitación a la extensión[orpha.net] […] periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos[orpha.net]

  • Síndrome de Game-Friedman-Paradice

    […] de pelvis renales, cálices, uréteres, hipoplasia de vejiga, quistes hepáticos , hepatomegalia, fibrosis pancreática, hipoplasia pulmonar, metacarpiano extra o bífido, pies[ecured.cu] […] equinovaros, tibias cortas e incurvadas, fémur corto, incurvamiento de huesos largos, sindactilia, hipoplasia de pene, criptorquidia, vagina septada, útero bicorne, útero[ecured.cu] […] poligiria, heterotopias, fusión de lóbulos frontales, agenesia de cuerpo calloso, agenesia de séptum pelúcidum, agenesia de cerebelo, agenesia de tronco cerebral, hidrocefalia, hipoplasia[ecured.cu]

  • Disostosis cleidocraneal

    Se observa acortamiento del cuarto dedo por hipoplasia metacarpiana.[bvs.sld.cu]

Síntomas adicionales

Síntomas similares