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9 Diagnósticos diferenciales para hipoplasia frontotemporal

  • Bocio multinodular Familiar

    […] autosómica recesivaQ04.3Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distalesQ87.8Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto[indacea.org] […] de DGUOKG71.3Síndrome de sordera e infertilidadQ93.5Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembrosQ87.2Síndrome de microdeleción 15q24Q93.5Paquigiria frontotemporal[indacea.org]

  • Aciduria glutárica

    Los estudios de neuroimagen mostraron en todos ellos retraso en la mielinización, hipoplasia frontotemporal bilateral y ensanchamiento simétrico de las cisuras de Silvio con[neurologia.com]

  • Nevo de cabello lanoso

    La biopsia de la zona afectada muestra una hipoplasia de los folículos pilosos sin otras alteraciones significativas. El diagnóstico es habitualmente clínico.[analesdepediatria.org] Editor: La alopecia triangular congénita (ATC) es una alopecia circunscrita no cicatricial que suele localizarse en el área frontotemporal, de manera unilateral, aunque también[analesdepediatria.org]

  • Miopatía oculofaringodistal

    […] autosómica recesivaQ04.3Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distalesQ87.8Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto[indacea.org] […] de DGUOKG71.3Síndrome de sordera e infertilidadQ93.5Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembrosQ87.2Síndrome de microdeleción 15q24Q93.5Paquigiria frontotemporal[indacea.org]

  • Bradopsia

    […] autosómica recesivaQ04.3Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distalesQ87.8Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto[indacea.org] […] de DGUOKG71.3Síndrome de sordera e infertilidadQ93.5Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembrosQ87.2Síndrome de microdeleción 15q24Q93.5Paquigiria frontotemporal[indacea.org]

  • Deficiencia de AMACR

    OPHN1 *300127 Secuenciación completa 1713 40 Dejerine-Sottas, síndrome #145900 PMP22 *601097 Secuenciación completa 79 20 MPZ *159440 Secuenciación completa 80 20 Demencia frontotemporal[genomicabol.com] Secuenciación completa 1535 40 Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva #613744 AP4E1 *607244 Secuenciación completa 1495 40 Déficit intelectual ligado al X – hipoplasia[genomicabol.com]

  • Leuconiquia congénita

    La biopsia de la zona afectada muestra una hipoplasia de los folículos pilosos sin otras alteraciones significativas. El diagnóstico es habitualmente clínico.[analesdepediatria.org] Editor: La alopecia triangular congénita (ATC) es una alopecia circunscrita no cicatricial que suele localizarse en el área frontotemporal, de manera unilateral, aunque también[analesdepediatria.org]

  • Alopecia congénita

    La biopsia de la zona afectada muestra una hipoplasia de los folículos pilosos sin otras alteraciones significativas. El diagnóstico es habitualmente clínico.[analesdepediatria.org] Editor: La alopecia triangular congénita (ATC) es una alopecia circunscrita no cicatricial que suele localizarse en el área frontotemporal, de manera unilateral, aunque también[analesdepediatria.org]

  • Dihidropirimidinuria

    […] autosómica recesivaQ04.3Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distalesQ87.8Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto[indacea.org] […] de DGUOKG71.3Síndrome de sordera e infertilidadQ93.5Trombocitosis hereditaria con un defecto trasversal de los miembrosQ87.2Síndrome de microdeleción 15q24Q93.5Paquigiria frontotemporal[indacea.org]

Síntomas adicionales