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91 Diagnósticos diferenciales para hipoplasia epifisaria

  • Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular

    […] paladar hendido), síntomas auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y artropatías (displasia epifisaria) 2 , 4 , 5 .[scielo.isciii.es] Los criterios diagnósticos incluyen oftalmopatías (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), características orofaciales (micrognatia, hipoplasia media de la cara y[scielo.isciii.es]

  • Prolapso mitral

    Las manifestaciones consisten en ataxia, polineuritis, retinitis pigmentaria, sordera, displasia epifisaria e ictiosis.[web.archive.org] Síndrome de Crouzon (disostosis craneofacial) En esta enfermedad hay una craneosinostosis prematura, presentando estos enfermos hipoplasia del bloque facial medio, órbitas[web.archive.org]

  • Sinfalangismo distal

    A nivel epifisario, unas epífisis punteadas, una hipoplasia epifisaria, unas epífisis en cono unas epífisis grandes.[portal.scptfe.com] […] o hipoplasia del peroné.[portal.scptfe.com] En las extremidades inferiores, una incurvación de las piernas ya sea un genu varo o un genu valgo , una incurvación de las tibias, una hipoplasia patelar, una elongación[portal.scptfe.com]

  • Espondiloencondrodisplasia

    - Hipoplasia: displasia epifisaria múltiple (condrodisplasia puntiforme) - Hiperplasia: epifisaria hemimélica - Se descubre al año - Extremidades cortas, contracturas - Cataratas[quizlet.com]

  • Desprendimiento de retina

    […] paladar hendido), síntomas auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y artropatías (displasia epifisaria) 2 , 4 , 5 .[scielo.isciii.es] Los criterios diagnósticos incluyen oftalmopatías (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), características orofaciales (micrognatia, hipoplasia media de la cara y[scielo.isciii.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Hipoplasia de cartílago y pelo (McKusick Sd.) Holoprosencefalia tipo II Holt-Oram Sd. Hunter Sd. Langer Sd. Milroy Enfermedad de o Linfedema Muenke Sd.[fjd.es] Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y[fjd.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA28

    Hipoplasia de cartílago y pelo (McKusick Sd.) Holoprosencefalia tipo II Holt-Oram Sd. Hunter Sd. Langer Sd. Milroy Enfermedad de o Linfedema Muenke Sd.[fjd.es] Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y[fjd.es]

  • Sinfalangismo proximal

    A nivel epifisario, unas epífisis punteadas, una hipoplasia epifisaria, unas epífisis en cono unas epífisis grandes.[portal.scptfe.com] […] o hipoplasia del peroné.[portal.scptfe.com] En las extremidades inferiores, una incurvación de las piernas ya sea un genu varo o un genu valgo , una incurvación de las tibias, una hipoplasia patelar, una elongación[portal.scptfe.com]

  • Deficiencia de aromatasa placentaria

    En las mujeres causa virilización intraútero, hipogonadismo hipergonodotropo, hipoplasia mamaria y amenorrea primaria 4 .[endocrinologiapediatrica.org] El déficit congénito de aromatasa es una patología poco frecuente, que en varones causa talla alta por falta de cierre epifisario, osteoporosis, intolerancia hidrocarbonada[endocrinologiapediatrica.org]

  • Atrofia óptica - discapacidad intelectual

    Hipoplasia de cartílago y pelo (McKusick Sd.) Holoprosencefalia tipo II Holt-Oram Sd. Hunter Sd. Langer Sd. Milroy Enfermedad de o Linfedema Muenke Sd.[fjd.es] La RM cerebral mostró hipoplasia de cuerpo calloso y dilatación ventricular. La serie ósea informó de displasia epifisaria múltiple, sin calcificaciones patelares.[analesdepediatria.org] Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y[fjd.es]

Síntomas adicionales