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7 Diagnósticos diferenciales para Hipoplasia digital distal

  • Síndrome de Pallister-Killian

    El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos . Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12 . Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p. [ 1 ] En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Weaver

    […] cortical difusa, dilatacion ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso.[worldcat.org] […] cortical difusa, dilatación ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso.[bases.bireme.br] […] de femures, persistencia de almohadillas embrionarias digitales, clinodactilia, tibia vara bilateral, retraso del desarrollo intelectual, llanto y voz roncos y bajo, atrofia[worldcat.org]

  • Síndrome retino-hepato-endocrinológico

    1508 Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales 1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1509 Retraso mental severo ligado[bazica.org] Huérfana 1437 Pseudoxantoma elastico 1507 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C 1438 Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales[bazica.org]

  • Sindactilismo de Cenani

    1508 Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales 1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1509 Retraso mental severo ligado[b.se-todo.com] Huérfana 1437 Pseudoxantoma elastico 1507 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C 1438 Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales[b.se-todo.com]

  • Ectrodactilia - displasia ectodérmica

    Los defectos de miembros superiores consistían en ausencia del primer rayo digital, sin signos disruptivos e hipoplasia distal de dedos 2, 3 y 4 en mano derecha; mano izquierda[scielo.edu.uy]

  • Bandas amnióticas familiares

    Los defectos de miembros superiores consistían en ausencia del primer rayo digital, sin signos disruptivos e hipoplasia distal de dedos 2, 3 y 4 en mano derecha; mano izquierda[scielo.edu.uy]

  • Síndrome de Martínez-Frías

    […] en dedos distintos del 2º, hipoplasia hipotenar con imagen de displasia arrosariada como signo de inmadurez, trirradio axial en posición media o distal (t o t ), bucle de[wellpath.uniovi.es] […] dermatoglificas : surco palmar de 4 dedos: 51%, surco único de flexión en el 5º dedo, patrón tenar (figuras en esa región), aumento de incidencia de Lr (bucles radiales) digitales[wellpath.uniovi.es]

Síntomas adicionales