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306 Diagnósticos diferenciales para hipoplasia cerebelosa de vermis

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  • Malformación de Dandy-Walker

    vermis cerebeloso, agenesia del hemisferio del cuerpo calloso y cerebeloso izquierdo, rasgos faciales característicos del síndrome, paladar ojival, pectus excavatum, escoliosis[neurologia.com] El diagnóstico de Síndrome de Joubert se confirmó con la resonancia cerebral, evidenciando hipoplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento de los pedúnculos cerebelosos perpendiculares[scielo.org.pe] En la autopsia se evidenció hidrocefalia supratentorial con presencia de papiloma de los plexos coroideos, quiste en la fosa posterior (cuarto ventrículo), hipoplasia del[neurologia.com]

  • Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa

    Los hallazgos neurorradiológicos incluyen disgenesia del vermis posterior, hendidura parasagital del vermis cerebeloso, hipoplasia cerebelosa, atrofia cortical y ampliación[femexer.org] Región de origen: Cerebelo Forma de propagación: Hereditario Hipoplasia cerebelosa.[ecured.cu] Hipoplasia cerebelosa La hipoplasia cerebelosa es un trastorno neurológico que consiste en un subdesarrollo del cerebelo.[ecured.cu]

  • Síndrome acrocalloso

    […] o de lóbulo temporal, micropoligiria e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso).[orpha.net] Puede estar asociado a quistes aracnoideos en alrededor de un tercio de los casos y con otra serie de anomalías cerebrales (hipoplasia de bulbo raquídeo, de puente de Varolio[orpha.net]

  • Síndrome de PHACE

    La hipoplasia cerebelosa se acompaña de lisencefalia [21]. Vermis y hemisferios cerebelosos de pequeño tamaño, con hipoplasia del tronco cerebral.[posterng.netkey.at] […] o atrofia cerebelosa y disgenesia/agenesia del vermis.[scielo.isciii.es] Los diagnósticos probables son algunas formas de hipoplasia cerebelosa (hemisferios cerebelosos y/o vermis) o rombencefalosinapsis.[posterng.netkey.at]

  • Ataxia - apraxia oculomotora

    […] superiores, hipoplasia del vermis y fusión incompleta de la región media del vermis que aparece con una fisura sagital superior.[neurologia.com] La aparicion de hipoplasia del vermis cerebeloso y acompañamiento de animalias del tallo cerebral en un plazo axial a través de la unión del mesencéfalo y protuberancia anular[asociacionfabert.wixsite.com] […] síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

    El déficit intelectual parece constante pero de grado variable; existen anomalías cerebrales: atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso.[orpha.net] […] del vermis cerebeloso....35 Masa ecogénica endocraneana Holoprosencefalia Defectos del tubo neural Columna vertebral corta Anomalías segmentarias de los cuerpos vertebrales[edicionesjournal.com] […] diferenciales Catarata Microftalmia/anoftalmia (unilateral o bilateral) Hipotelorismo/ciclopía (extrema) Hipertelorismo Atresia de las coanas Micrognatia Asimetría facial Hipoplasia[edicionesjournal.com]

  • Mega-cisterna magna

    Algunos autores recomiendan usar el término hipoplasia aislada del vermis cerebeloso en lugar de variante de Dandy Walker 2 .[elsevier.es] La secuencia de la malformación de Dandy-Walker se caracteriza por la ausencia o hipoplasia del vermis cerebeloso, con o sin anomalías adicionales como la hidrocefalia y disgenesia[diplomadomedico.com] Esta condición se caracteriza por agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y alargamiento de la fosa posterior.[redalyc.org]

  • Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen

    […] del vermis cerebeloso en otro.[neurologia.com] […] de hemiatrofia cerebral en los 12 casos, imágenes hiperintensas en secuencia T2 en regiones frontotemporoparietales en 5 casos, megacisterna magna asimétrica en 1 caso e hipoplasia[neurologia.com]

  • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

    […] de lóbulos frontales y agenesia del cuerpo calloso o del vermis cerebeloso.[femexer.org] Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son: convulsiones y déficit intelectual; mientras que las anomalías cerebrales más frecuentes son: lisencefalia, hipoplasia[femexer.org]

  • Hipercolanemia familiar

    […] del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior Síndrome de pancitopenia - retraso en el 401764 desarrollo 401805 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63[doczz.es] […] del 401959 vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior Síndrome de agenesia sacra osificación anormal de los cuerpos 397927 vertebrales - canal notocordal persistente[doczz.es] Casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos 401923 Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso 401959 hipoplasia[doczz.es]

Síntomas adicionales