Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomielinización.
[orpha.net]
Decir retraso psicomotor es decir poco.
[scielo.isciii.es]
Mutaciones en PIGA, PIGM, PIGN, PIGV, PIGL, PIGO, PIGT Encefalopatía mioclónica precoz, dismorfia facial, hipotonía, contracturas articulares EEG: BS RMc: hipomielinización
[neurologia.com]