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418 Diagnósticos diferenciales para hipomielinización

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  • Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5

    Fuente: Orphanet (Hipomielinización – catarata congénita) , última actualización enero 2009.[femexer.org] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Hipomielinización y catarata congénita: Descripción Hipomielinización y catarata congénita: Un trastorno[nodiagnosticado.es] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipomielinización - catarata congénita ORPHA:85163 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia[orpha.net]

  • Hipogonadismo

    Además de las enfermedades clásicas con hipomielinización central difusa, se han descrito en los últimos años algunas nuevas leucoencefalopatías con hipomielinización.[neurologia.com] La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia. Conclusiones.[neurologia.com] Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo,[neurologia.com]

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

    La resonancia magnética (RM) revela una hipomielinización completa (connatal y algunas formas transitorias), parcial (PMD leve) o difusa (síndrome nulo).[orpha.net] […] forma clásica de la PMD es debida por lo general a duplicaciones aunque puede estar también causada por mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que provocan hipomielinización[femexer.org] Palabras clave PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Clasificado en Nervios periféricos, unión[neurologia.com]

  • Leucodistrofia

    (síndrome 4H); temblor, ataxia e hipomielinización central (TACH); leucodistrofia con oligodoncia (LO); o hipomielinización con atrofia cerebelosa e hipoplasia del cuerpo[ivami.com] La acumulación de microtúbulos en estas células daría lugar a la hipomielinización cerebral [ 2, 8, 9 ].[neurologia.com] Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana[medes.com]

  • Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

    La hiperintensidad difusa de la sustancia blanca en las imágenes T2-pesadas también se observa en leucodistrofias con hipomielinización primaria, como en los desórdenes relacionados[atar.org.ar] (problemas en los hormonos sexuales - síndrome 4H); ataxia (dificultad de coordinar los movimientos (ataxia), retraso en la dentición e hipomielinización ;y hipomielinización[rarediseases.info.nih.gov] Una nueva entidad clínico-MRI leucodistrofia se individualizó en los términos del síndrome CACH (ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central) y VWM[fundacionlautarotenecesita.org]

  • Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5

    La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico.[enfermedades-raras.org] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipomielinización - catarata congénita ORPHA:85163 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia[orpha.net] También conocida como: Catarata Congénita Descripción: La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    La sustancia blanca muestra hipomielinización .[es.wikipedia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 2 ligada al X

    La resonancia magnética nuclear (RM) del cerebro revela hipomielinización en parches o difusa en imágenes ponderadas en T2.[orpha.net]

  • Hipercolanemia familiar

    85282 Síndrome MEHMO 85273 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Abidi 85289 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Vitale Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia hipomielinización[doczz.es] - catarata 85163 10 Casos congénita Hipomielinización 88637 hipogonadismo 105 Casos hipogonadotrópico - hipodontia Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y[doczz.es] […] terminal 6q Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión 79091 contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía Epidermólisis ampollosa simple autosómica 89838 recesiva Hipomielinización[doczz.es]

  • Acheiria unilateral

    […] déficit aislado de vitamina E Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia degeneración tapeto retiniana Ataxia de Harding Ataxia - dentición retrasada - hipomielinización[meristation.as.com] Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología desconocida Ataxia - fotosensibilidad - talla baja Ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea Ataxia infantil con hipomielinización[meristation.as.com] […] letal con sordera y atrofia óptica Ataxia miosis congénita Ataxia opsoclonia mioclonia Ataxia - pancitopenia Ataxia paroxística familiar Ataxia - retraso en la dentición - hipomielinización[meristation.as.com]

Síntomas adicionales