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69 Diagnósticos diferenciales para Hipomielinización

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher transitoria

    La forma transitoria de la PMD se debe mayoritariamente a mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que causa hipomielinización del sistema nervioso central.[femexer.org] Etiología La forma transitoria de la PMD se debe mayoritariamente a mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que causa hipomielinización del sistema nervioso[orpha.net]

  • Hipomielinización - catarata congénita

    La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico.[orpha.net] En esta categoría se encuentran: La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher like La paraplejia espástica 2 El hipomielinización y catarata[elaespana.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipomielinización - catarata congénita ORPHA:85163 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia[orpha.net]

  • Hipomielinización - catarata congénita

    La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico.[orpha.net] […] subcorticales (MLC) Las leucodistrofias hipomielinizantes abarcan: La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like La paraplejia espástica 2 La hipomielinización[elaespana.com] […] polineuropatias basado en patrones hereditarios CMT1,2,4,X-enfermedad de refsum-paraplejia espástica hereditaria-neuropatía motora distal-nouropatia sensitiva y autónoma- hipomielinizacion[quizlet.com]

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

    La resonancia magnética (RM) revela una hipomielinización completa (connatal y algunas formas transitorias), parcial (PMD leve) o difusa (síndrome nulo).[orpha.net] […] forma clásica de la PMD es debida por lo general a duplicaciones aunque puede estar también causada por mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que provocan hipomielinización[femexer.org] Palabras clave PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Clasificado en Nervios periféricos, unión[neurologia.com]

  • Síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo

    Además de las enfermedades clásicas con hipomielinización central difusa, se han descrito en los últimos años algunas nuevas leucoencefalopatías con hipomielinización.[dialnet.unirioja.es] La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia. Conclusiones.[dialnet.unirioja.es] Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo,[dialnet.unirioja.es]

  • Leucodistrofia

    Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana[medes.com] […] subcorticales (MLC) Las leucodistrofias hipomielinizantes abarcan: La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like La paraplejia espástica 2 La hipomielinización[elaespana.com] Zellweger, Síndrome de Aicardi Goutières, Síndrome de Refsum, Enfermedad de CACH, Síndrome de Megalencefalia Leucodistrofia Quística Paraplejía Espástica Ligada a X Tipo 2 Hipomielinización[enfermedades-raras.org]

  • Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

    (problemas en los hormonos sexuales - síndrome 4H); ataxia (dificultad de coordinar los movimientos (ataxia), retraso en la dentición e hipomielinización ;y hipomielinización[rarediseases.info.nih.gov] Una nueva entidad clínico-MRI leucodistrofia se individualizó en los términos del síndrome CACH (ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central) y VWM[fundacionlautarotenecesita.org] La hiperintensidad difusa de la sustancia blanca en las imágenes T2-pesadas también se observa en leucodistrofias con hipomielinización primaria, como en los desórdenes relacionados[atar.org.ar]

  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    La sustancia blanca muestra hipomielinización .[es.wikipedia.org]

  • Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5

    La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico.[enfermedades-raras.org] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipomielinización - catarata congénita ORPHA:85163 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia[orpha.net] También conocida como: Catarata Congénita Descripción: La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos[enfermedades-raras.org]

  • Paraplejia espástica tipo 2

    La resonancia magnética nuclear (RM) del cerebro revela hipomielinización en parches o difusa en imágenes ponderadas en T2.[femexer.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares