[…] síndrome de Duplicación 10p Aglosia adactilia < Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome de Analbuminemia congénita < Griscelli, enfermedad de Aplasia de peroné ectrodactilia < Hipertricosis
[docplayer.es]
[…] escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (p. ej., estenosis pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas
[orpha.net]
Distrofia muscular ligada al X con “contractura” precoz (enfermedad de Emery-Dreyfuss ; primera década; escapuloperoneal, posible afectación facial; autosómica dominante;
[neurofisiologiaclinicablog.blogspot.com]