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19 Diagnósticos diferenciales para hipertelorismo, leve

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  • Síndrome de Aarskog-Scott

    ., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.[3] Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo[es.wikipedia.org] Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve.[nlm.nih.gov] […] estirones típicos de la adolescencia 160 a 170 cm en la edad adulta Comportamiento coeficiente intelectual normal en la mayor parte de los casos deficiencia mental entre leve[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños.[orpha.net] Los pacientes varones presentan una afectación entre moderada y grave, mientras que las mujeres portadoras presentan una afectación leve (síndrome de Coffin-Lowry en mujeres[orpha.net] El clásico aspecto facial en los hombres adultos incluye una frente prominente, hipertelorismo orbitario, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos,[orpha.net]

  • Síndrome de Noonan

    -Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos). -Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo). -Tórax ancho.[asociacionnoonan.wordpress.com] […] incluyen: Retardo en la pubertad Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo Hipoacusia (varía) Orejas de implantación baja o de forma anormal Discapacidad intelectual leve[nlm.nih.gov] Su fascie se caracteriza por frontal alto, hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y disposición antimongoloide de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix[scielo.cl]

  • Mucopolisacaridosis

    Puede desarrollarse, además, anemia leve.[web.archive.org] MPS I S, síndrome de Scheie, es la forma más leve de MPS I.[web.archive.org] La escoliosis leve puede detectarse en una exploración médica de rutina.[web.archive.org]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Otras manifestaciones menos frecuentes son baja estatura, hipertelorismo, fisura del paladar, úvula bífida, hipoplasia maxilar, anomalías vertebrales, apnea del sueño obstructiva[orpha.net] La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero se han registrado algunos casos con retraso en el desarrollo de leve a grave.[orpha.net]

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    […] pequeño y tapadera de piel (en inglés: "flap of skin" o "ear tag") Asimetría facialLos rasgos faciales pueden además incluir labio leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo[es.wikipedia.org] […] faciales más definitorios, presentes prácticamente en todos los afectados por el WHS (y también en la mayoría de los pacientes del síndrome de Pitt‐Rogers‐Danks, una forma más leve[slideshare.net] […] habitual Foseta preauricular (orificio o cavidad situada delante de la oreja) Excrecencias cutáneas en las orejas (como “costras”) Orejas poco desarrolladas Orejas prominentes Hipertelorismo[slideshare.net]

  • Cutis laxa

    Los principales hallazgos exploratorios son: orejas finas y displásicas, facies tosca con nariz «en silla de montar», hipertelorismo, hipertrofia gingival y paladar ojival[revespcardiol.org] En pacientes con una forma leve de ARCL, se han identificado también mutaciones homocigotas del gen ELN.[orpha.net] La CL autosómica dominante (ADCL) suele manifestarse por una afectación leve, aunque se han descrito algunos casos con manifestaciones sistémicas (hernias, anomalías valvulares[orpha.net]

  • Disostosis cleidocraneal

    […] más tiempo del normal, llegando incluso a persistir en la vida adulta, se produce abombamiento en la región frontal y parietal, separación de los ojos mayor a la normal (hipertelorismo[es.wikipedia.org] Entre las complicaciones secundarias puede haber infecciones recurrentes del aparato respiratorio superior, apnea del sueño, retraso motor leve y distintos grados de pérdida[orpha.net] Otros signos son frente amplia y plana, hipertelorismo, hipoplasia de la región mediofacial, y mandíbula afilada, que le da un aspecto característico a la cara, así como braquidactilia[orpha.net]

  • Síndrome de Smith-Magenis

    Son características las anomalías en el cráneo y la cara, incluyendo ojos separados (hipertelorismo), puente nasal deprimido, labio superior evertido, micrognatia, braquicefalia[es.wikipedia.org] […] como insuficiencia velofaríngea, voz profunda y ronca, y nódulos en las cuerdas vocales y pólipos; la pérdida de audición (60% de los pacientes) es variable y puede ir de leve[orpha.net] Las características craneofaciales: braquicefalia, abombamiento frontal, hipertelorismo, sinofridia, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial, cara[orpha.net]

  • Estenosis de la válvula pulmonar

    Su fascie se caracteriza por frontal alto, hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y disposición antimongoloide de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix[scielo.cl] Algunas veces, es posible que no se requiera tratamiento si el trastorno es leve.[nlm.nih.gov] […] el Síndrome de Noonan.[2] Los síntomas incluyen: Distensión de la vena yugular Cianosis, usualmente visible en las uñas Síntomas de hipoxia sincopesCuando la estenosis es leve[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares