Hipertelorismo: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Hipertelorismo

En las familiares se determino el estado de portadoras clinicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. [worldcat.org]

En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. [imbiomed.com.mx]

Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras [wiki.es-es.nina.az]

Síndrome de Noonan

El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales. [analesdepediatria.org]

Las características clínicas de los pacientes con SN son cara triangular con frente ancha, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, puente nasal deprimido, micrognatia, [reumatologiaclinica.org]

[…] cardiólogo/pediatra norteamericano] en 1963 definió el síndrome de forma clínico y conclusiones citogeneticas en seis chicos y tres chicas con estenosis pulmonar, estatura corta, hipertelorismo [medicina.ufm.edu]

Síndrome de Saethre-Chotzen

[…] clínicas más comunes presentes en más de una tercera parte de los pacientes consisten en la sinostosis coronal, braquicefalia, línea de cabello frontal baja, asimetría facial, hipertelorismo [femexer.org]

El trastorno autosómico dominante que se caracteriza por acrocefalosindactilia, en el que la sindactilia es leve, y por hipertelorismo, ptosis y, en ocasiones, retraso mental [biodic.net]

Otras manifestaciones menos frecuentes son baja estatura, hipertelorismo, fisura del paladar, úvula bífida, hipoplasia maxilar, anomalías vertebrales, apnea del sueño obstructiva [orpha.net]

Síndrome de Gorlin

[…] con la edad (nevos de células basales), queratoquistes odontogénicos múltiples, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo, cifosis, espina bífida, hipertelorismo [bachur.com.ar]

En la exploración, se aprecia macrocefalia con frente prominente e hipertelorismo, así como nevo. [neurologia.com]

[…] del ángulo interno del ojo del lado derecho hasta debajo del ala de la nariz (tercio medio de la cara), además observamos prominencia frontal, amplia raíz nasal, ligero hipertelorismo [bachur.com.ar]

Síndrome de Pallister-Killian

Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, [scielo.org.ar]

Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en [yasalud.com]

Cráneo turricéfalo con alopecia parcial, dismorfias faciales con fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, telecanto, hipertelorismo, puente nasal ancho, labio superior delgado [scielo.org.ar]

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Es indicativo para el diagnóstico el fenotipo craneofacial (microcefalia, hipertelorismo, glabela prominente, nariz ancha y/o puntiaguda, philtrum corto, micrognatia, comisuras [enfermedades-raras.org]

Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz [revistachilenadepediatria.cl]

La presencia de tener el labio viperino es frecuente además de tener paladar hendido, ojos muy separados (lo que conocemos como hipertelorismo), además, las orejas se encuentran [gmdiversitas.es]

Síndrome de Coffin-Lowry

Las más específicas son: frente prominente, hipertelorismo, amplio pirámide nasal, fisuras palpebrales anormalmente alargado y exagerada cavidad oral con los labios carnosos [elsoldetoluca.com.mx]

Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. [orpha.net]

El clásico aspecto facial en los hombres adultos incluye una frente prominente, hipertelorismo orbitario, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, [orpha.net]

Trisomía 12p

[…] sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal. [ 6 ] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo [es.wikipedia.org]

Síndrome W

[…] intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo [orpha.net]

Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, [pesquisa.bvsalud.org]

Síndrome de Apert

En la cara se observa proptosis ocular, leve hipertelorismo e implantación baja de orejas. [analesdepediatria.org]

Dicha mutación provoca anomalías craneofaciales (fusión prematura de las suturas del cráneo, hipertelorismo, exoftalmo, hipoplasia del maxilar), anomalías de miembros superiores [dialnet.unirioja.es]

[…] una mandíbula superior poco desarrollada que puede dar lugar a problemas dentales como ausencia de dientes y esmalte dental irregular; anomalías oculares como exoftalmos, hipertelorismo [ivami.com]

Síndrome de DiGeorge

Los lactantes con síndrome de DiGeorge tienen pabellones auriculares de implantación baja, hendiduras faciales en la línea media, una mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo [msdmanuals.com]

Rasgos faciales: hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja, micrognatia. [www10.uniovi.es]

Otras manifestaciones dismórficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantación de los pabellones auriculares. [iqb.es]

Síndrome de LEOPARD

El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales. [analesdepediatria.org]

Rasgos faciales Desde el nacimiento y durante el primer año de vida se observa el hipertelorismo (50%), inclinación antimongoloide de las hendiduraspalpebrales (50%), ptosis [infantilneuropsicologia.es]

LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo [orpha.net]

Síndrome de Loeys-Dietz

Se caracteriza típicamente por aneurismas y tortuosidad arterial, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido. [analesdepediatria.org]

Aparte de los problemas cardiovasculares, los pacientes se caracterizan por hipertelorismo (ojos muy separados) y úvula bífida o ancha (irregularidades en el trozo de carne [adninstitut.com]

Loeys Dietz es una enfermedad de origen genético con transmisión autosómica dominante que se define por una tríada característica: 1-tortuosidad y aneurismas arteriales, 2-hipertelorismo [revcardiologia.sld.cu]

Displasia frontonasal tipo 1

El hipertelorismo, la fisura labial y el encefalocele pueden detectarse mediante ecografías antenatales. [femexer.org]

Las personas con displasia frontonasal tienen al menos dos de las siguientes características: hipertelorismo ocular, base nasal ancha, hendidura en uno o ambos lados de la [ivami.com]

El cuadro clínico es muy variable, aunque los principales hallazgos incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal amplia y bífida, y pico de viuda. [orpha.net]

Hendidura laringea congénita - síndrome de Opitz G/BBB

Las mujeres portadoras suelen presentar únicamente hipertelorismo (>90%) y, rara vez, otras manifestaciones. [orpha.net]

La mayoría de las anomalías asociadas con este síndrome afectan también a la línea media (hipertelorismo, hipospadias, alteraciones cardiacas, paladar hendido…) sugiriendo [elsevier.es]

Española 2022;73(3): 196-198 Tipo artículo: Caso Clínico Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, Hipertelorismo [medes.com]

Trisomía 9p

Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo [orpha.net]

Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. [es.wikipedia.org]

La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz [scielo.org.bo]

Síndrome de Schinzel-Giedion

Éstas incluyen unos rasgos faciales deformes severos (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, surco profundo bajo el párpado inferior, hipertelorismo y rasgos toscos en [enfermedades-raras.org]

Los signos relacionados con este proceso generalmente incluyen rasgos faciales distintivos como retracción de la cara media, frente amplia o abultada, hipertelorismo ocular [ivami.com]

Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. [iqb.es]

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

[…] superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de peroné y una serie de anomalías adicionales esqueléticas (escápula e isquios hipoplásicos, 11 costillas, pie zambo), faciales (hipertelorismo [orpha.net]

[…] mutación en JARID1CQ87.8Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esqueléticaQ87.5Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típicoQ87.8Síndrome hipertelorismo [indacea.org]

[…] de la ReuniónQ74.8Déficit intelectual ligado al X tipo SideriusQ87.8Síndrome de pterigium múltipleQ79.8Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos SantosQ87.8Síndrome hipertelorismo [indacea.org]

Síndrome de Jackson Weiss

[…] fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo) asimetría craneofacial hipoplasia (desarrollo pobre) maxilar hipertelorismo [aamade.com]

Jackson-Weiss Otros nombres Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías del pie [1] Síndrome de Jackson-Weiss se hereda en un autosómica dominante patrón Síntomas Hipertelorismo [hmong.es]

Pacientes y métodos Paciente 1: niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. [analesdepediatria.org]

Síndrome de Schinzel-Giedion

Los signos relacionados con este proceso generalmente incluyen rasgos faciales distintivos como retracción de la cara media, frente amplia o abultada, hipertelorismo ocular [ivami.com]

Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. [iqb.es]

Hipertelorismo. Proptosis. Surco palpebral inferior. Hipoplasia mediofacial. Puente nasal aplanado. Nariz corta. Narinas antevertidas. Labios finos. Protrusión lingual. [analesdepediatria.org]

Síndrome de Opitz-Kaveggia

Las mujeres portadoras suelen presentar únicamente hipertelorismo (>90%) y, rara vez, otras manifestaciones. [orpha.net]

Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. [ahedysia.org]

Complicaciones: Síndrome FG: Estreñimiento Muerte Incapacidad para desarrollarse Estrabismo Estatura corta Discapacidad en el aprendizaje Hipertelorismo ocular Os invito a [es.bebee.com]

Neurofibromatosis

pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y neurofibromas múltiples, y del síndrome de Noonan (SN), tales como talla baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo [orpha.net]

Frente prominente y ligero hipertelorismo. Sin asimetrías faciales. Sonrisa social. [pediatriaintegral.es]

[…] otros casos ya de NF, querrá saber si va a desarrollar la enfermedad; a día de hoy sólo se podrán dar «impresiones» clínicas que se pueden apoyar en datos como macrocefalia, hipertelorismo [elsevier.es]

Síndrome de Turner

Hipertelorismo Fisuras palpebrales ubicadas en posición inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral Ptosis del párpado superior Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes [aamade.com]

Alteraciones oculares; las pacientes con síndrome de Turner tienen con mayor frecuencia: ojo vago, estrabismo, párpados caídos (ptosis), hipertelorismo, epicanto, hipermetropía [redaccionmedica.com]

Los hallazgos fenotípicos más frecuentemente encontrados son: cuello ancho, implantación baja de cabello posterior, tórax ancho, hipertelorismo mamario, defectos renales y [scielo.conicyt.cl]

Síndrome de Treacher-Collins

En la exploración física destaca hendidura palpebral de inclinación antimongoloide, hipertelorismo, hipoplasia malar, micrognatia extrema, coloboma del párpado inferior y [analesdepediatria.org]

Mucopolisacaridosis tipo 1

Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana [fesoce.org]

Al examen físico segmentario se observa normocefalia, con pabellones auriculares de implantación normal y ojos con hipertelorismo verdadero (por encima del percentil 97%) [scielo.org.bo]

Síndrome de Patau

Figura 1: Facies dismórfica, hipertelorismo, raíz nasal ancha, labio superior fino, cuello corto, orejas de implantación límite. [scielo.org.mx]

A la exploración física destacaba facies dismórfica (Figura 1), hipertelorismo, raíz nasal ancha, pabellones auriculares de implantación límite, labio superior fino, anquiloglosia [scielo.org.mx]

Trisomia 21

Examen físico braquicefalia, perfil plano, hipertelorismo, desviación de las hendiduras palpebrales, orejas de baja implantación, prominencia de la sutura metópica, paladar [pesquisa.bvsalud.org]

[…] puente nasal aplanado (Figura 2), paladar alto y ojival, implantación baja de pabellones auriculares, hipoplasia de hélix en ambos pabellones auriculares, cuello corto, hipertelorismo [scielo.org.mx]

Craneofacial Braquicefalia (parte posterior del cráneo aplanada) Ojos almendrados Fisuras palpebrales ascendentes Pliegues epicánticos Hipertelorismo ocular (↑↑ de la distancia [lecturio.com]

Mucopolisacaridosis

Autores: Laura Gort Mas Directores de la Tesis: Amparo Chabás Bergón (dir. tes.), Mª José Coll Rosell (codir. tes.) Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 2000 Idioma: español Tribunal Calificador de la Tesis: Daniel Grinberg Vaisman (presid.), Eugènia Monrós Marín (secret.), M. Luisa Giros Blasco[…] [dialnet.unirioja.es]

Estesioneuroblastoma

Revista: Avances en biomedicina Base de datos: PERIÓDICA Número de sistema: 000376288 ISSN: 2244-7881 Autores: Arcos, Hansely K Ascue, Daniel A Moreno, Saúl A Muñoz, Adán A Ruiz, Gery R Uzcátegui, Helen D Uzcátegui, Yorlenis C Plaza, José1 Velazco, Roger1 Smith, Pedro1 Instituciones: 1Instituto Autónomo Hospital[…] [biblat.unam.mx]

Prognatismo autosómico dominante

Hipertelorismo orbitario. Telorbitismo … Diccionario de oftalmología [translate.academic.ru]

Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hipoplasia maxilar, un prognatismo [scielo.isciii.es]