Hipertelorismo: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Hipertelorismo

[…] con la edad (nevos de células basales), queratoquistes odontogénicos múltiples, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo, cifosis, espina bífida, hipertelorismo [bachur.com.ar]

En la exploración, se aprecia macrocefalia con frente prominente e hipertelorismo, así como nevo. [medes.com]

[…] del ángulo interno del ojo del lado derecho hasta debajo del ala de la nariz (tercio medio de la cara), además observamos prominencia frontal, amplia raíz nasal, ligero hipertelorismo [bachur.com.ar]

Síndrome de Coffin-Lowry

Las más específicas son: frente prominente, hipertelorismo, amplio pirámide nasal, fisuras palpebrales anormalmente alargado y exagerada cavidad oral con los labios carnosos [elsoldetoluca.com.mx]

Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. [orpha.net]

El clásico aspecto facial en los hombres adultos incluye una frente prominente, hipertelorismo orbitario, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, [orpha.net]

Síndrome de Aarskog-Scott

En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. [imbiomed.com.mx]

En las familiares se determino el estado de portadoras clinicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. [worldcat.org]

[…] un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.[2] Descripción Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo [quimica.es]

Síndrome de Saethre-Chotzen

El trastorno autosómico dominante que se caracteriza por acrocefalosindactilia, en el que la sindactilia es leve, y por hipertelorismo, ptosis y, en ocasiones, retraso mental [biodic.net]

Otras manifestaciones menos frecuentes son baja estatura, hipertelorismo, fisura del paladar, úvula bífida, hipoplasia maxilar, anomalías vertebrales, apnea del sueño obstructiva [orpha.net]

[…] clínicas más comunes presentes en más de una tercera parte de los pacientes consisten en la sinostosis coronal, braquicefalia, línea de cabello frontal baja, asimetría facial, hipertelorismo [femexer.org]

Síndrome de Apert

En la cara se observa proptosis ocular, leve hipertelorismo e implantación baja de orejas. [analesdepediatria.org]

Dicha mutación provoca anomalías craneofaciales (fusión prematura de las suturas del cráneo, hipertelorismo, exoftalmo, hipoplasia del maxilar), anomalías de miembros superiores [dialnet.unirioja.es]

– Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo): la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal. -Raíz nasal deprimida. [cesurformacion.com]

Síndrome de Noonan

El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales. [analesdepediatria.org]

Las características clínicas de los pacientes con SN son cara triangular con frente ancha, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, puente nasal deprimido, micrognatia, [reumatologiaclinica.org]

[…] cardiólogo/pediatra norteamericano] en 1963 definió el síndrome de forma clínico y conclusiones citogeneticas en seis chicos y tres chicas con estenosis pulmonar, estatura corta, hipertelorismo [medicina.ufm.edu]

Síndrome W

[…] intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo [orpha.net]

Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, [pesquisa.bvsalud.org]

[…] sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal. [ 6 ] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo [es.wikipedia.org]

Síndrome de Pallister-Killian

Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, [scielo.org.ar]

Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en [yasalud.com]

[…] probable que estas muestras se analicen cuando el cariotipo sanguíneo es normal. [6] Mediante una ecografía, Pallister-Killian puede diagnosticarse mediante la observación de hipertelorismo [hmong.es]

Síndrome de DiGeorge

Los lactantes con síndrome de DiGeorge tienen pabellones auriculares de implantación baja, hendiduras faciales en la línea media, una mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo [msdmanuals.com]

Rasgos faciales: hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja, micrognatia. [www10.uniovi.es]

[…] de Di George suelen presentar dismorfismo facial leve (aplanamiento de las mejillas, descenso de un párpado superior –ptosis-, distancia grande entre las órbitas óseas -hipertelorismo [lavanguardia.com]

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Hipertelorismo: ojos más separados de lo habitual. Epicanto: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo. Cejas muy arqueadas. [cinfasalud.cinfa.com]

Trisomía 12p

Síndrome de Schinzel-Giedion

Los signos relacionados con este proceso generalmente incluyen rasgos faciales distintivos como retracción de la cara media, frente amplia o abultada, hipertelorismo ocular [ivami.com]

Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. [iqb.es]

Hipertelorismo. Proptosis. Surco palpebral inferior. Hipoplasia mediofacial. Puente nasal aplanado. Nariz corta. Narinas antevertidas. Labios finos. Protrusión lingual. [analesdepediatria.org]

Neurofibromatosis

pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y neurofibromas múltiples, y del síndrome de Noonan (SN), tales como talla baja, rasgos faciales característicos (hipertelorismo [orpha.net]

Frente prominente y ligero hipertelorismo. Sin asimetrías faciales. Sonrisa social. [pediatriaintegral.es]

[…] otros casos ya de NF, querrá saber si va a desarrollar la enfermedad; a día de hoy sólo se podrán dar «impresiones» clínicas que se pueden apoyar en datos como macrocefalia, hipertelorismo [elsevier.es]

Síndrome de Turner

Hipertelorismo Fisuras palpebrales ubicadas en posición inclinada hacia abajo con epicanto uni o bilateral Ptosis del párpado superior Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes [aamade.com]

Alteraciones oculares; las pacientes con síndrome de Turner tienen con mayor frecuencia: ojo vago, estrabismo, párpados caídos (ptosis), hipertelorismo, epicanto, hipermetropía [redaccionmedica.com]

Los hallazgos fenotípicos más frecuentemente encontrados son: cuello ancho, implantación baja de cabello posterior, tórax ancho, hipertelorismo mamario, defectos renales y [scielo.cl]

Síndrome de Treacher-Collins

En la exploración física destaca hendidura palpebral de inclinación antimongoloide, hipertelorismo, hipoplasia malar, micrognatia extrema, coloboma del párpado inferior y [analesdepediatria.org]

Mucopolisacaridosis tipo 1

Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana [fesoce.org]

Al examen físico segmentario se observa normocefalia, con pabellones auriculares de implantación normal y ojos con hipertelorismo verdadero (por encima del percentil 97%) [scielo.org.bo]

Síndrome de Loeys-Dietz

Se caracteriza típicamente por aneurismas y tortuosidad arterial, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido. [analesdepediatria.org]

Loeys Dietz es una enfermedad de origen genético con transmisión autosómica dominante que se define por una tríada característica: 1-tortuosidad y aneurismas arteriales, 2-hipertelorismo [revcardiologia.sld.cu]

Se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial. [canalmarfan.org]

Trisomía 9p

Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo [orpha.net]

 MANIFESTACIONES CLÍNICAS • Manifestaciones clínicas generales: Retraso mental y psicomotor Orejas displásicas o de implantación baja Hipertelorismo, nariz globulosa o [es.slideshare.net]

Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. [es.wikipedia.org]

Hendidura laringea congénita - síndrome de Opitz G/BBB

Las mujeres portadoras suelen presentar únicamente hipertelorismo (>90%) y, rara vez, otras manifestaciones. [orpha.net]

La mayoría de las anomalías asociadas con este síndrome afectan también a la línea media (hipertelorismo, hipospadias, alteraciones cardiacas, paladar hendido…) sugiriendo [elsevier.es]

Española 2022;73(3): 196-198 Tipo artículo: Caso Clínico Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, Hipertelorismo [medes.com]

Síndrome de LEOPARD

El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales. [analesdepediatria.org]

Rasgos faciales Desde el nacimiento y durante el primer año de vida se observa el hipertelorismo (50%), inclinación antimongoloide de las hendiduraspalpebrales (50%), ptosis [infantilneuropsicologia.es]

LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo [orpha.net]

Síndrome de Schinzel-Giedion

Éstas incluyen unos rasgos faciales deformes severos (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, surco profundo bajo el párpado inferior, hipertelorismo y rasgos toscos en [enfermedades-raras.org]

Los signos relacionados con este proceso generalmente incluyen rasgos faciales distintivos como retracción de la cara media, frente amplia o abultada, hipertelorismo ocular [ivami.com]

Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. [iqb.es]

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

[…] superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de peroné y una serie de anomalías adicionales esqueléticas (escápula e isquios hipoplásicos, 11 costillas, pie zambo), faciales (hipertelorismo [orpha.net]

[…] mutación en JARID1CQ87.8Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esqueléticaQ87.5Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típicoQ87.8Síndrome hipertelorismo [indacea.org]

[…] de la ReuniónQ74.8Déficit intelectual ligado al X tipo SideriusQ87.8Síndrome de pterigium múltipleQ79.8Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos SantosQ87.8Síndrome hipertelorismo [indacea.org]

Síndrome de Jackson Weiss

[…] fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo) asimetría craneofacial hipoplasia (desarrollo pobre) maxilar hipertelorismo [aamade.com]

Jackson-Weiss Otros nombres Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías del pie [1] Síndrome de Jackson-Weiss se hereda en un autosómica dominante patrón Síntomas Hipertelorismo [hmong.es]

Pacientes y métodos Paciente 1: niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. [analesdepediatria.org]

Síndrome de Opitz-Kaveggia

Las mujeres portadoras suelen presentar únicamente hipertelorismo (>90%) y, rara vez, otras manifestaciones. [orpha.net]

Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. [ahedysia.org]

Las mujeres con la forma ligada al cromosoma X casi no tienen síntomas y el hipertelorismo puede ser el único signo de la enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]

Síndrome de Patau

Figura 1: Facies dismórfica, hipertelorismo, raíz nasal ancha, labio superior fino, cuello corto, orejas de implantación límite. [scielo.org.mx]

A la exploración física destacaba facies dismórfica (Figura 1), hipertelorismo, raíz nasal ancha, pabellones auriculares de implantación límite, labio superior fino, anquiloglosia [scielo.org.mx]

Trisomia 21

Examen físico braquicefalia, perfil plano, hipertelorismo, desviación de las hendiduras palpebrales, orejas de baja implantación, prominencia de la sutura metópica, paladar [pesquisa.bvsalud.org]

[…] puente nasal aplanado (Figura 2), paladar alto y ojival, implantación baja de pabellones auriculares, hipoplasia de hélix en ambos pabellones auriculares, cuello corto, hipertelorismo [scielo.org.mx]

Craneofacial Braquicefalia (parte posterior del cráneo aplanada) Ojos almendrados Fisuras palpebrales ascendentes Pliegues epicánticos Hipertelorismo ocular (↑↑ de la distancia [lecturio.com]

Prognatismo autosómico dominante

Hipertelorismo orbitario. Telorbitismo … Diccionario de oftalmología [translate.academic.ru]

Es característica la frente prominente, el prognatismo, el exoftalmos, con una posible luxación del globo ocular, nariz en pico, hipertelorismo, papiledema, labio superior [cun.es]

Mucopolisacaridosis

Conocimientos adicionales recomendados Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son[…] [quimica.es]

Síndrome de tortuosidad arterial

[…] generations, 4 familial cases El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo [pesquisa.bvsalud.org]

Desde un punto de vista clínico, este síndrome se caracteriza por la tríada: 1-tortuosidad arterial y aneurismas arteriales, 2-hipertelorismo y 3- úvula bífida o hendidura [redoe.com]

Se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial. [canalmarfan.org]

Síndrome de Andersen-Tawil

Se caracteriza por parálisis periódicas, arritmias ventriculares y rasgos dismórficos faciales y/o esqueléticos distintivos (micrognatia, anomalías dentales, hipertelorismo [ivami.com]

[…] arritmias ventriculares (conducentes a predisposición a la muerte cardíaca súbita) y rasgos físicos característicos: talla baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo [orpha.net]

Anderson-Tawill syndroma se caracteriza por las siguientes características físicas: Baja estatura Escoliosis Orejas de ajuste bajo Hipertelorismo Raíz nasal ancha Micrognathia [medicapage.com]