El útero y las trompas suelen ser hipoplásicos y los testículos durante la infancia, además de las lesiones características de la disgenesia testicular, tienen un diámetro
[scielo.isciii.es]
La exploración neurológica evidenciaba hipertonía de miembros inferiores con hiperreflexia.
[scielo.isciii.es]
Los individuos se presentan como hombres altos y fenotípicos, con testículos pequeños, disminución del vello corporal, ginecomastia e infertilidad.
[lecturio.com]
Las personas con PKAN de inicio tardío probablemente presenten dificultad del habla; los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en la forma de inicio posterior.
[bloodgenetics.com]
[…] anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia
[femexer.org]
PKAN típicamente manifiestan anormalidades de la marcha alrededor de la edad de tres años y más tarde desarrollan distonía progresiva, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia
[bloodgenetics.com]
Se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.
[institutoroche.es]
Además de producir discapacidad intelectual grave, este síndrome se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía
[agenciasinc.es]
Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales
[genotipia.com]
[…] hendido, micrognatia, incisivos centrales superiores prominentes, línea de Sidney bilateral, deformidades menores del pie, inestabilidad al caminar, hipotonía temprana, hiperreflexia
[wikies.sbs]
Hiperreflexia. -Brazos en candelabro al andar, debido a la contractura articular del codo.
[pediatrasandalucia.org]
pequeños en los varones; y convulsiones y atrofia de los músculos esqueléticos.
[ivami.com]
[…] rasgos faciales que incluyen una cara larga y estrecha, fisuras palpebrales hacia arriba, una nariz larga y bulbosa con columela, surco nasolabial y orejas en forma de copa; testículos
[ivami.com]
Hipoplásicos, Azoospermia, Cromatina + en el 80 % de los casos.
[docsity.com]
La mayoría presentan fenotipo masculino, testículos pequeños y azoospermia.
[elsevier.es]
Sprengel (incapacidad de la escápula para descender), tráquea corta, sindactilia, dedos supernumerarios, hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor, espasticidad, dolor e hiperreflexia
[scielo.org.mx]
Hipoplásicos, Azoospermia, Cromatina + en el 80 % de los casos.
[docsity.com]
Síndrome de Balismo o de Cuerpo de Louis - Hiperreflexia de mayor amplitud que en los coreicos, llamados balismo (respuesta tosca, grosera), es hemibalismo o tambien puede
[docsity.com]
Decaimiento, Disminución de Testosterona, Aumento de Gonadotropinas NOMBRE: FOTO: JUSTIFICADO POR: Síndrome de Klinefelter XXY - Tipo somática Eunucoide, Ginecomastia, Testículos
[docsity.com]
Manual diagnóstico etiológico [1943] Esp (CDH ) La palpación permite diferenciar bien el testículo hipoplásico, pequeño, pero de consistencia normal, del atrófico, que puede
[rae.es]
[…] paraparesia espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en el lactante de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores, hiperreflexia
[orpha.net]
En los genitales, un pene pequeño, bolsas escrotales hipoplásicas, testículos pequeños
o muy grandes, hipoplasia de labios mayores o menores, todas aquellas variantes que
[passeidireto.com]
[…] baja, microcefalia, dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognacia, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, espasticidad e hiperreflexia
[orpha.net]
Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos
[orpha.net]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
[…] no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos).
[orpha.net]
- Riñones: ectópicos o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo. - Esqueleto: Microcefalia, facies
[fcarreras.org]
- Sistema nervioso: Hiperreflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales. - Desarrollo de neoplasias: Un 30% de los pacientes desarrollaron anomalías
[fcarreras.org]
"de pájaro", abombamiento frontal, espina bífida, escoliosis, anomalías en costillas y vértebras. - Genitales: En varones, hipogenitalismo, hipospadias, testículos no descendidos
[fcarreras.org]
[…] derecho de 2mL e izquierdo de 3mL (orquidómetro de Prader) ambos en bolsas escrotales hipoplásicas.
[elsevier.es]
Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve. 6 Degenerativas
[revistasbolivianas.org.bo]
Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve.6 Degenerativas
[revistasbolivianas.ciencia.bo]
(escroto hipoplásico y presencia de los testículos en el canal inguinal) y lordosis lumbar.
[orpha.net]
[…] nervio óptico [204110] Síndrome de JANCAR: un síndrome dismórfico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia
[iqb.es]
[…] y presencia del testículo en el canal inguinal) y lumbar lordosis puede ser observado.
[beizoscoruna.blogspot.com]
Se distingue por el aspecto eunucoide o débilmente masculinizado del paciente, ginecomastia, testículos pequeños e hipoplásicos, hialinización de los túbulos seminíferos con
[semiologiaclinica.com]
Una vez mejorado su estado de alerta, la exploración neurológica reveló una parálisis del tercer nervio craneal derecho, hemiparesia leve, hiperreflexia tendinosa, signo de
[cyberleninka.org]
Disartria (Mano Torpe) Se presentan lesiones vasculares en la porción basilar en la unión del tercio rostral con los dos tercios caudales del puente Parálisis facial inferior Hiperreflexia
[es.slideshare.net]
[…] derecho de 2mL e izquierdo de 3mL (orquidómetro de Prader) ambos en bolsas escrotales hipoplásicas.
[elsevier.es]
Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve. 6 Degenerativas
[revistasbolivianas.org.bo]
Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve.6 Degenerativas
[revistasbolivianas.ciencia.bo]
- Riñones: ectópicos o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo. - Esqueleto: Microcefalia, facies
[fcarreras.org]
pequeños y cambios genitales Otros síntomas posibles: Retraso del desarrollo Problemas de aprendizaje Bajo peso al nacer Discapacidad intelectual Las personas con cambios
[nlm.nih.gov]
- Sistema nervioso: Hiperreflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales. - Desarrollo de neoplasias: Un 30% de los pacientes desarrollaron anomalías
[fcarreras.org]
pequeños), testículos no descendidos, fimosis (prepucio apretado), estenosis uretral (estrechamiento) Las combinaciones de características clínicas, la edad de inicio y la
[doctorhoogstra.com]
Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve.6 Degenerativas
[revistasbolivianas.ciencia.bo]
Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve. 6 Degenerativas
[revistasbolivianas.org.bo]
Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos
[orpha.net]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
[…] no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos).
[orpha.net]
pequeños, y a veces cierto aumento en el tamaño de las mamas.
[nicklauschildrens.org]
Se pueden en raras ocasiones asociar a insensibilidad del receptor ACTH adrenal (18), o a disfunciones neurológicas como ataxia, disartria, hiperreflexia y fatigabilidad muscular
[scielo.isciii.es]
El niño puede tener una apariencia joven, falta pubis cabello, tiene genitales y testículos pequeños, su voz puede fallar y puede tener dificultad para ganar músculo.
[doctorhoogstra.com]
Las manifestaciones clínicas son amenorrea primaria, desarrollo mamario ausente o incompleto e infertilidad en las mujeres, y testículos pequeños, azoospermia e infertilidad
[orpha.net]
[…] con apetito conservado, masa muscular, perdida fuerza proximal Diaforesis, intolerancia al calor, piel húmeda y caliente, onicolisis Hiperquinéticos, nerviosos, fatiga, hiperreflexia
[studocu.com]
El niño puede tener una apariencia joven, falta pubis cabello, tiene genitales y testículos pequeños, su voz puede fallar y puede tener dificultad para ganar músculo.
[doctorhoogstra.com]
Los varones con control hormonal deficiente pueden desarrollar testículos pequeños y tumores benignos de restos de tejido adrenal testicular (TART, por sus siglas en inglés
[orpha.net]
Se pueden en raras ocasiones asociar a insensibilidad del receptor ACTH adrenal (18), o a disfunciones neurológicas como ataxia, disartria, hiperreflexia y fatigabilidad muscular
[scielo.isciii.es]
pequeños (en los varones) Algunas personas tienen CAH no clásica y nunca se enteran de que la tienen porque sus síntomas son muy leves.1,2,3,4,5 « ¿Qué causa la hiperplasia
[espanol.nichd.nih.gov]
Se trata de un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que puede incluir microcefalia, estatura baja, testículos pequeños, facies dismórficas, colobomas oculares,
[bredagenetics.com]
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos
[neurohic.com]
Algunos pacientes severamente afectados presentan hiperreflexia y respuesta plantar extensora. La esperanza de vida no se ve acortada.
[fedaes.org]
Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental (Fig.1).
[html.rincondelvago.com]
No están descritos signos de enfermedad de la neurona motora superior como hiperreflexia o espasticidad 3. El espectro clínico neurológico es muy amplio.
[elsevier.es]
El hombre puede presentar: Desarrollo parcial de órganos sexuales femeninos Vasos deferentes (conductos a través de los cuales el semen sale de los testículos) pequeños o
[funsepa.net]
Los hombres pueden notar agrandamiento de los senos (ginecomastia), inflamación del escroto o testículos pequeños.
[arribasalud.com]
intelecto lento, habilidades computacionales deterioradas, escritura a mano deteriorada II: asterixis, letargo, somnolencia, desorientación III: estupor (despertable), hiperreflexia
[lecturio.com]
En general, se produce un retraso en la maduración sexual con testículos pequeños, blandos, atróficos, menstruaciones irregulares y retraso de la menarquia.
[analesdepediatria.org]
[…] prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia
[accessmedicina.mhmedical.com]
[…] la familia de ATPasa semejante a 2 (proteína AFG3L2) mutaciones: N432T; S674L; E691K; A694E; R702Q Ataxia de extremidades y marcha; disartria; nistagmo; oftalmoparesia; hiperreflexia
[accessmedicina.mhmedical.com]
En general, se produce un retraso en la maduración sexual con testículos pequeños, blandos, atróficos, menstruaciones irregulares y retraso de la menarquia.
[analesdepediatria.org]
[…] prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia
[accessmedicina.mhmedical.com]
[…] la familia de ATPasa semejante a 2 (proteína AFG3L2) mutaciones: N432T; S674L; E691K; A694E; R702Q Ataxia de extremidades y marcha; disartria; nistagmo; oftalmoparesia; hiperreflexia
[accessmedicina.mhmedical.com]
Se distingue por el aspecto eunucoide o débilmente masculinizado del paciente, ginecomastia, testículos pequeños e hipoplásicos, hialinización de los túbulos seminíferos con
[semiologiaclinica.com]
[…] medicación analgésica; b) vómitos fáciles, en chorro de tipo central, y constipación pertinaz; c) rigidez en extensión del tronco y el cuello, con hiperestesia cutánea e hiperreflexia
[semiologiaclinica.com]
Se caracteriza por esterilidad y testículos pequeños, con normalidad de la libido y de los caracteres sexuales secundarios.
[semiologiaclinica.com]
Testículos pequeños 11. Talla baja Fisiopatología: 12. Baja masa ósea 23. 13.
[studocu.com]
[…] desarrollo psicomotor, disartria, características dismórficas (frente amplia, occipucio plano, cara triangular, nariz prominente, hipertelorismo y fisura palpebral baja), hiperreflexia
[scielo.org.pe]
En varones criptorquidia pene y/o testículos pequeño, escroto poco desarrollado.
[tuendocrinologo.com]
Se distingue por el aspecto eunucoide o débilmente masculinizado del paciente, ginecomastia, testículos pequeños e hipoplásicos, hialinización de los túbulos seminíferos con
[semiologiaclinica.com]
Si existe lesión neurológica se utiliza el término de hiperreflexia del depresor, pero si no la hay el término será inestabilidad del músculo depresor o vejiga inestable.
[monografias.com]
Se caracteriza por esterilidad y testículos pequeños, con normalidad de la libido y de los caracteres sexuales secundarios.
[semiologiaclinica.com]