Así en función del defecto los pacientes pueden presentar retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hipotonía, estrabismo, retinopatía, hipoplasia cerebelosa, hemopatía,
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[…] cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contractura articular, atrofia muscular, retraso y regresión del desarrollo, mioclonías, convulsiones, espasticidad, hiperreflexia
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En conjunto, en los defectos congénitos de la glicosilación, el retraso psicomotor es el signo más constante.
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