Discapacidad intelectual (grave). Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel). Convulsiones. Microcefalia. Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
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[…] ventilación mecánica no invasiva, presentando, además, episodios convulsivos, reflejo de succión-deglución ausente, hipotonía en las extremidades, pobre actividad voluntaria e hiperreflexia
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Discapacidad intelectual severa : la alteración cognitiva y la discapacidad intelectual severa es un hallazgo clínico presenten en la totalidad de los casos diagnosticados
[lifeder.com]