NBIA2/PARK14: NeuroAxonal Dystrophy (NAD, gen PLA26G) AR, 3 fenotipos diferentes: NAD típica, variante clásica precoz: < 2 años, regresión psicomotora, atrofia óptica, ataxia
[neurolinks.net]
Hiperreflexia en la infancia temprana Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral anormales Potenciales evocados somatosensoriales con respuestas corticales ausentes
[javeriana.edu.co]
Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión.
[neurologia.com]