[…] cristales arenosos anaranjados en los pañales, retraso del crecimiento, nefropatía y artropatía por ácido úrico, retraso motor, hipotonía, conducta autolesiva, espasticidad, hiperreflexia
[msdmanuals.com]
Los síntomas son variables e incluyen retraso psicomotor, rasgos autistas, hipotonía y convulsiones.
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Se encuentra usted aquí Es un defecto de la síntesis de purinas que cursa principalmente con retraso mental rasgos autistas, hipotonía, epilepsia...
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