En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica.
[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contractura articular, atrofia muscular, retraso y regresión del desarrollo, mioclonías, convulsiones, espasticidad, hiperreflexia
[msdmanuals.com]
En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia, retraso mental no progresivo y neuropatía periférica.
[comunidad.madrid]