debilidad muscular, debilidad bulbar), encefalomiopáticas (hipotonía, debilidad muscular, retraso psicomotor) o neurogastrointestinales (dismotilidad gastrointestinal, neuropatía
[orpha.net]
Exploración neurológica: fontanela normotensa, pupilas isocóricas y normorreactivas, hiperreflexia osteotendinosa, hipotonía axial, tremulación ocasional de mentón y extremidades
[analesdepediatria.org]
muscular, deficiencias auditivas y convulsiones generalizadas.
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