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10 Diagnósticos diferenciales para Hiperreflexia, mutacion en el gen mapt

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  • Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva

    Heredadas en un patrón dominante en gen de proteina tau y de progranulina: Mutaciones MAPT: Historia familiar positiva de parkinsonismo o demencia (penetración casi del 100%[cetram.org] Los pacientes suelen tener signos de piramidalismo (hiperreflexia, respuestas plantares extensoras y clonus) y aproximadamente el 50% tienen afectación axial de la musculatura[enfermedades-raras.org] Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski[analesdepediatria.org]

  • Demencia frontotemporal

    Hay dos mutaciones conocidas que se asocian con la DFT: Demencia frontotemporal tau-positiva con parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (DFTP-17), con mutaciones en el gen MAPT[es.wikipedia.org] Rigidez en miembros inferiores e hiperreflexia generalizada. Presentó reflejo palmomentoneano e imitación.[scielo.org.pe] Esta forma es encontrada en casos con mutación del gen MAPT.[elsevier.es]

  • Síndrome de Richardson

    En unos pocos casos, la enfermedad resulta de mutaciones en el gen MAPT, que luego manda instrucciones defectuosas para la fabricación de las proteínas tau a la célula nerviosa[espanol.ninds.nih.gov] Los pacientes suelen tener signos de piramidalismo (hiperreflexia, respuestas plantares extensoras y clonus) y aproximadamente el 50% tienen afectación axial de la musculatura[enfermedades-raras.org] Algunos estudios anteriores han relacionado las regiones de cromosomas que contienen varios genes, incluyendo el gen tau (MAPT), con la parálisis supranuclear progresiva.[espanol.ninds.nih.gov]

  • Parálisis pseudobulbar

    […] consecuencia de su fosforilación anómala, siendo la taupatía más frecuente, de aparición esporádica, pero con algunos casos hereditarios por mutaciones en el gen MAPT. (4,5[revmedicaelectronica.sld.cu] Espasticidad muscular e hiperreflexia en la faringe, paladar, labios, lengua y laringe. Voz áspera y tensa parecida a la disfonía espasmódica.[www10.uniovi.es] Tras la resolución pueden acontecer fenómenos de paraplejia en flexión, rigidez de descerebración e hiperreflexia.[studocu.com]

  • Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva

    También se podría valorar es estudio de otros genes cuyas mutaciones también se han asociado al desarrollo de demencia (GRN, MAPT).[laboratoriomedicina-huca.es] Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos[neurohic.com] Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski[analesdepediatria.org]

  • Demencia frontotemporal relacionada con GRN con inclusiones de TDP43

    Hay dos mutaciones conocidas que se asocian con la DFT: Demencia frontotemporal tau-positiva con parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (DFTP-17), con mutaciones en el gen MAPT[es.wikipedia.org] Rigidez en miembros inferiores e hiperreflexia generalizada. Presentó reflejo palmomentoneano e imitación.[scielo.org.pe] […] del gen MAPT.[elsevier.es]

  • Demencia frontotemporal variante conductual

    En estos casos, la demencia frontotemporal se hereda de un padre como un defecto (mutación) en uno de los tres genes: MAPT, GRN o C9ORF72.[periodistas-es.com] Rigidez en miembros inferiores e hiperreflexia generalizada. Presentó reflejo palmomentoneano e imitación.[scielo.org.pe] […] del gen «microtubule-associated protein» (MAPT) 77 .[elsevier.es]

  • Retraso mental autosómico recesiva tipo 27

    Heredadas en un patrón dominante en gen de proteina tau y de progranulina: Mutaciones MAPT: Historia familiar positiva de parkinsonismo o demencia (penetración casi del 100%[cetram.org] […] prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com] -Hiperreflexia. -Brazos en candelabro al andar, debido a la contractura articular del codo.[pediatrasandalucia.org]

  • Atrofia cerebral generalizada

    MAPT (1998) y el gen de la Progranulina (2006), así como de sus mutaciones responsables de un porcentaje elevado de las DLFT hereditarias.[afate.es] Rigidez en miembros inferiores e hiperreflexia generalizada. Presentó reflejo palmomentoneano e imitación.[scielo.org.pe] […] embargo, en los últimos 20 años donde encontramos el mayor avance en la investigación en este tipo de demencia: por una parte los avances genéticos con el descubrimiento del gen[afate.es]

  • Retraso psicomotor - epilepsia - dismorfismo craneofacial

    , MAPT, STH y KANSL1 (o KIAA1267) , además de 2 genes putativos, MGC57346 y C17orf69.[analesdepediatria.org] Síndrome de MENKES: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (no descendidos) y retraso mental entre[iqb.es] Generalmente, son mutaciones de novo .[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales