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3 Diagnósticos diferenciales para Hiperparatiroidismo severo neonatal en homocigotos

  • Hiperparatiroidismo primario

    Genética El hiperparatiroidismo neonatal primario severo es debido a mutaciones con pérdida de función del gen del CASR, ubicado en el cromosoma 3q13.[renaltube.com] Con mayor frecuencia las mutaciones son homocigotas, o en heterocigosis compuesta, pero también se han identificado mutaciones heterocigotas de novo.[renaltube.com]

  • Hiperparatiroidismo

    Genética El hiperparatiroidismo neonatal primario severo es debido a mutaciones con pérdida de función del gen del CASR, ubicado en el cromosoma 3q13.[renaltube.com] Con mayor frecuencia las mutaciones son homocigotas, o en heterocigosis compuesta, pero también se han identificado mutaciones heterocigotas de novo.[renaltube.com]

  • Hipercalcemia infantil autosómica recesiva

    Genética El hiperparatiroidismo neonatal primario severo es debido a mutaciones con pérdida de función del gen del CASR, ubicado en el cromosoma 3q13.[renaltube.com] Con mayor frecuencia las mutaciones son homocigotas, o en heterocigosis compuesta, pero también se han identificado mutaciones heterocigotas de novo.[renaltube.com]

Síntomas adicionales