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64 Diagnósticos diferenciales para hiperostosis craneal, Hipotonía muscular

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Generalmente una radiografía del paciente con esta enfermedad presenta: hiperostosis craneal; forma anormal de los cuerpos vertebrales y de las carillas articulares y edad[elsoldetoluca.com.mx] Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los hallazgos radiológicos (hiperostosis craneal, forma anómala de los cuerpos vertebrales y carillas[orpha.net]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    craneal interna - Hiperostosis de Worth - Hiperpigmentación progresiva - Hiperplasia adrenal nodular - Hipertelorismo-microtia-fisuras - Hipertricosis universalis congénita[xing.com] Síndrome de LABHARDT-PRADER: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre- y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa.[iqb.es] craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias - Displasia frontonasal - Displasia frontonasal-extrofia de cloaca[xing.com]

  • Miopatía multiminicore clásica

    craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado.... más » Síndrome[nodiagnosticado.es] […] e hipotonía desde la infancia temprana, o artrogriposis con hallazgos miopáticos en la biopsia muscular no característicos de ninguna otra miopatía reconocible.[ecured.cu] Distrofia muscular congénita ; cajón de sastre para: distrofia muscular congénita AR o esporádica (hipotonía, "contracturas", retraso psicomotor), incluye la distrofia muscular[monografias.com]

  • Displasia cráneo-fronto-nasal

    craneal interna - Hiperostosis de Worth - Hiperpigmentación progresiva - Hiperplasia adrenal nodular - Hipertelorismo-microtia-fisuras - Hipertricosis universalis congénita[xing.com] muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrolloG71.3Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3G11.8Hidroa vacciniformeL56.4Ataxia cerebelosa autosómica[indacea.org] craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias - Displasia frontonasal - Displasia frontonasal-extrofia de cloaca[xing.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

    […] de los huesos de la bóveda craneal, de la cara y la mandíbula 67 .[analesdepediatria.org] […] plantar, nevos lineales verrugosos e intradérmicos, parches de shagreen y una combinación variable de tumores subcutáneos (linfangioma, hemangioma), así como macrocefalia e hiperostosis[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Gómez-López-Hernández

    […] de los huesos de la bóveda craneal, de la cara y la mandíbula 67.[analesdepediatria.org] […] plantar, nevos lineales verrugosos e intradérmicos, parches de shagreen y una combinación variable de tumores subcutáneos (linfangioma, hemangioma), así como macrocefalia e hiperostosis[analesdepediatria.org]

  • Enfermedad de Pyle

    La afectación craneal es mínima con hiperostosis leve de la base craneal del cerebro y algunos casos de engrosamiento de los huesos frontal y occipital.[orpha.net] Se caracteriza por oligosacariduria, aumento del glucógeno eritrocitario, hepatomegalia, cardiomegalia e hipotonía muscular [ICD-10: E74.0] Enfermedad de PORAK-DURANTE: desorden[iqb.es] Los hallazgos radiológicos incluyen hiperostosis de la bóveda craneal, ángulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansión de las costillas, clavículas y huesos pelvianos[diccionario.babylon-software.com]

  • Displasia metafisaria osteoesclerótica

    La afectación craneal es mínima con hiperostosis leve de la base craneal del cerebro y algunos casos de engrosamiento de los huesos frontal y occipital.[orpha.net] Hipoplasia de la odontoides e hipotonía muscular: luxación atlanto – axoidea con Compresión medular. Cuerpos vertebrales ovoides o aplanados.[aequum.pro] Los hallazgos radiológicos pueden ser identificables desde etapas muy tempranas; estos son caracterizados por hiperostosis difusa de la base del cráneo, bóveda craneal; el[scielo.org.co]

  • Síndrome de van Maldergem

    craneal interna - Hiperostosis de Worth - Hiperpigmentación progresiva - Hiperplasia adrenal nodular - Hipertelorismo-microtia-fisuras - Hipertricosis universalis congénita[xing.com] Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina. Palabras clave: distrofia muscular, hipotonía, merosina.[doczz.com.br] Pérdida de la fuerza muscular 1. Pérdida de la fuerza muscular 2. Hipotonía y atrofia muscular[monografias.com]

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    craneal interna - Hiperostosis de Worth - Hiperpigmentación progresiva - Hiperplasia adrenal nodular - Hipertelorismo-microtia-fisuras - Hipertricosis universalis congénita[xing.com] muscular que dificulta o impide la marcha.[iqb.es] muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrolloG71.3Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3G11.8Hidroa vacciniformeL56.4Ataxia cerebelosa autosómica[indacea.org]

Síntomas adicionales