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450 Diagnósticos diferenciales para hiperfenilalaninemia, teratogenica materna

  • Hiperfenilalaninemia

    ¿Qué es el síndrome de PKU materno? Consiste en el fenómeno teratogénico de la FA en el feto de una mujer con HFA.[elsevier.es] Se encuentra usted aquí Inicio » hiperfenilalaninemia La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] en el feto (Sindrome Fetal de Hiperfenilalaninemia Materna), como el caso que presentamos.[scielo.isciii.es]

  • Fenilcetonuria

    El Síndrome Fetal por Hiperfenilalaninemia Materna (SFM) se debe al efecto teratogénico de la fenilalanina en el feto durante el embarazo, aunque este aumento sólo se haya[scielo.isciii.es] Las hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al gen codificante de la enzima fenilalanina hidroxilasa o a las enzimas[dialnet.unirioja.es] La actividad parcial de la enzima causa la fenilcetonuria moderada y la hiperfenilalaninemia.[neuropedwikia.es]

  • Fenilcetonuria clásica

    ¿Qué es el síndrome de PKU materno? Consiste en el fenómeno teratogénico de la FA en el feto de una mujer con HFA.[scielo.conicyt.cl] Se encuentra usted aquí Inicio » hiperfenilalaninemia La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] La PKU puede producir distintas alteraciones en los sistemas enzimáticos dando lugar a diferentes tipos de hiperfenilalaninemias. - Hiperfenilalaninemia tipo I: (Fenilcetonuria[cienciapacienciablog.blogspot.com]

  • Hipercolanemia familiar

    79651 Hiperfenilalaninemia leve 2209 Hiperfenilalaninemia materna Hiperfenilalaninemia no 238583 fenilcetonúrica Hiperfenilalaninemia por 238583 de ficiencia de BH4 Hiperfenilalaninemia[yumpu.com] 353 recesiva tipo 2C Displasia ectodérmica hipohidrótica con 98813 inmunodeficiencia 93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 0.2 BP* 238583 Hiperfenilalaninemia[doczz.es] […] por 238583 de ficiencia de tetrahidrobiopterina Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria 293284 sensible a BH4 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria 293284 sensible a la tetrahidrobiopterina[yumpu.com]

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  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx] Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento, diagnóstico. Este artículo ha sido visitado 1109 veces.[imbiomed.com.mx] Los tres tuvieron buena evolución neurológica con desarrollo mental prácticamente normal Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento[medigraphic.com]

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  • Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller

    Leer más El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína.[femexer.org] Leer más El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), una enfermedad genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida[femexer.org]

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  • Aciduria argininosuccínica

    […] de la orina con olor a jarabe de arce Tirosinemia tipo I Homocistinuria En España, sólo la Hiperfenilalaninemia/PKU se detecta en todas las Comunidades Autónomas.[alimentacion-vigilada.info] En el caso de la Hiperfenilalaninemia (HPA) o fenilcetonuria (PKU) el tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina.[labtestsonline.es] Hiperfenilalaninemia por defecto en I Biosíntesis de Biopterinas Retraso psicomotor 58.[baby100.es]

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  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Se reconocen cinco formas distintas de hiperfenilalaninemia, siete formas de homocistinuria y siete tipos de acidemia metilmalónica.[accessmedicina.mhmedical.com] .- Fenilquetonuria (PKU) Forma clásica de PKU Todas las Hiperfenilalaninemias Defectos de cofactor de Biopterina 5.- Tirosinemia Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia[cedinta.cl] Carbamoilfosfato Sintetasa Citrulinemia Homocistinuria Hipermetioninemia Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia Hiperornitinemia con Atrofia Giral PKU- Hiperfenilalaninemia[neogenetic.com.ar]

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  • Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa

    El déficit de PTPS debe sospecharse en niños con un test neonatal de fenilcetonuria positivo, especialmente cuando la hiperfenilalaninemia es moderada.[orpha.net] Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx] La deficiencia de BH 4 es causa de que existan defectos en la síntesis de neurotransmisores monoaminérgicos que pueden o no acompañarse de hiperfenilalaninemia (HPA).[medigraphic.com]

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  • Aumento de fenilalanina

    Algunos casos de hiperfenilalaninemias son transitorios.[rcientificas.uninorte.edu.co] Caracterización bioquímica y genética de hiperfenilalaninemias en la ciudad de Cali Julio César Montoya Villegas • José María Satizábal Soto[redalyc.org] Introducción En 1999, Kure llamó la atención acerca del hecho de que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa respondían a la administración[analesdepediatria.org]

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Síntomas adicionales