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25 Diagnósticos diferenciales para hidrolasas lisosomales normal

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  • Mucolipidosis

    El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[analesdepediatria.org]

  • Mucolipidosis tipo 1

    El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[analesdepediatria.org] El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[kundoc.com]

  • Mucolipidosis tipo 3

    El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[analesdepediatria.org] El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[kundoc.com]

  • Mucolipidosis tipo 4

    El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[analesdepediatria.org] El diagnóstico se confirma bioquímicamente mediante la medición de la actividad enzimática de las hidrolasas lisosomales, que se encuentra normal o elevada en fluidos extracelulares[kundoc.com]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14

    […] de una hidrolasa ácida lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y funcionamiento de los lisosomas.[scielo.isciii.es] Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares: enfermedades lisosomales Las enfermedades lisosomales (EL) tienen su origen en un trastorno de la síntesis o función[scielo.isciii.es]

  • Hiperalaninemia

    […] de una hidrolasa ácida lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y funcionamiento de los lisosomas.[scielo.isciii.es] Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares: enfermedades lisosomales Las enfermedades lisosomales (EL) tienen su origen en un trastorno de la síntesis o función[scielo.isciii.es]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8

    […] de una hidrolasa ácida lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y funcionamiento de los lisosomas.[scielo.isciii.es] Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares: enfermedades lisosomales Las enfermedades lisosomales (EL) tienen su origen en un trastorno de la síntesis o función[scielo.isciii.es]

  • Trastorno del metabolismo de los carbohidratos

    […] de una hidrolasa ácida lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y funcionamiento de los lisosomas.[scielo.isciii.es] Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares: enfermedades lisosomales Las enfermedades lisosomales (EL) tienen su origen en un trastorno de la síntesis o función[scielo.isciii.es]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

    […] de una hidrolasa ácida lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y funcionamiento de los lisosomas.[scielo.isciii.es] Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares: enfermedades lisosomales Las enfermedades lisosomales (EL) tienen su origen en un trastorno de la síntesis o función[scielo.isciii.es]

  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos

    […] de una hidrolasa ácida lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y funcionamiento de los lisosomas.[scielo.isciii.es] Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares: enfermedades lisosomales Las enfermedades lisosomales (EL) tienen su origen en un trastorno de la síntesis o función[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales