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11 Diagnósticos diferenciales para heterotopia cerebelosa

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  • Bocio multinodular Familiar

    […] de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricularQ79.6Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultosG11.2Fiebre maculosa de las Montañas RocosasA77.0Ataxia[indacea.org] […] autosómica recesiva - retraso psicomotorG11.1Síndrome de GardnerD12.6Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual por déficit de WWOXG11.1Síndrome[indacea.org] Xp22.13p22.2Q99.8Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2E16.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2OG60.0Hiperfenilalaninemia leveE70.1Ataxia cerebelosa[indacea.org]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    : cromosoma • Síndrome de Miller- Dieker • Heterotopia nodular periventricular bilateral • Polimicrogiria perisilviana bilateral • Polimicrogiria frontoparietal bilateral[studyres.es] […] hemipléjica familiar • Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante: cromosomas • Lisencefalia aislada (además Síndrome de doble corteza) • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa[studyres.es]

  • Malformación de Dandy-Walker

    La malformación de Dandy Walker consiste en el abombamiento de la mitad posterior del cuarto ventrículo, aplasia del vermix cerebeloso, heterotopia de los nucleos de la oliva[neuropedwikia.es] Resonancia magnética de malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis y hemisferio cerebeloso, displasia de corteza cerebelosa y heterotopía en banda periventricular[oftalmologos.org.ar] , y un aspecto displásico de la corteza cerebelosa.[oftalmologos.org.ar]

  • Miopatía oculofaringodistal

    […] de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricularQ79.6Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultosG11.2Fiebre maculosa de las Montañas RocosasA77.0Ataxia[indacea.org] […] autosómica recesiva - retraso psicomotorG11.1Síndrome de GardnerD12.6Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual por déficit de WWOXG11.1Síndrome[indacea.org] Xp22.13p22.2Q99.8Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2E16.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2OG60.0Hiperfenilalaninemia leveE70.1Ataxia cerebelosa[indacea.org]

  • Bradopsia

    […] de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricularQ79.6Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultosG11.2Fiebre maculosa de las Montañas RocosasA77.0Ataxia[indacea.org] […] autosómica recesiva - retraso psicomotorG11.1Síndrome de GardnerD12.6Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual por déficit de WWOXG11.1Síndrome[indacea.org] Xp22.13p22.2Q99.8Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2E16.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2OG60.0Hiperfenilalaninemia leveE70.1Ataxia cerebelosa[indacea.org]

  • Microcefalia

    Las manifestaciones de la infección del sistema nervioso central también incluyen porencefalia, hidranencefalia, hidrocefalia e hipoplasia cerebelosa.[pediatricneuro.com] La meningoencefalitis por VCM se acompaña de varias perturbaciones migratorias, incluso polimicrogiria (la más frecuente), lisencefalia, paquigiria y heterotopias neuronales[pediatricneuro.com]

  • Hemimegalencefalia

    RM: Paquigiria hemisférica derecha, hemisferio cerebeloso derecho sin folias y ensanchado, heterotopias periventriculares derechas, importante ensanchamiento del sistema ventricular[yumpu.com]

  • Síndrome de X frágil

    El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal.[es.wikipedia.org] Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopía periventricular.[es.wikipedia.org]

  • Dihidropirimidinuria

    […] de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricularQ79.6Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultosG11.2Fiebre maculosa de las Montañas RocosasA77.0Ataxia[indacea.org] […] autosómica recesiva - retraso psicomotorG11.1Síndrome de GardnerD12.6Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual por déficit de WWOXG11.1Síndrome[indacea.org] Xp22.13p22.2Q99.8Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2E16.1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2OG60.0Hiperfenilalaninemia leveE70.1Ataxia cerebelosa[indacea.org]

  • Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

    En otros casos publicados se ha observado además ausencia de cuerpo calloso, atrofia cerebelosa, quistes cerebrales, y heterotopias neuronales (9).[endocrinologiapediatrica.org]

Síntomas adicionales