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12 Diagnósticos diferenciales para heterogeneidad genetica ver sindrome de bartter prenatal tipo 1

Se refería a: heterogeneidad genetica ver, sindrome de bartter prenatal, tipo 1

  • Hiponatremia

    Descripción general La hiponatremia se produce cuando la concentración de sodio en la sangre es anormalmente baja. El sodio es un electrolito y ayuda a regular la cantidad de agua que hay dentro y alrededor de las células. En la hiponatremia, uno o más factores, desde una enfermedad oculta hasta beber demasiada[…][mayoclinic.com]

  • Síndrome de Gitelman

    Han sido descritos tres fenotipos clínicos diferentes: el síndrome de Bartter prenatal, síndrome de Bartter clásico y síndrome de Gitelman (1,2), aunque en ocasiones se han[revistanefrologia.com] Existen tres entidades bien diferenciadas dentro de las tubulopatías pierde sal: el síndrome de Bartter prenatal, el síndrome de Bartter clásico y Gitelman (9,10, 11).[revistanefrologia.com] Su patogenia ha sido descrita en los últimos años; así, se han encontrado dentro del síndrome de Bartter prenatal dos variantes (1, 2) causados por mutaciones en el receptor[revistanefrologia.com]

  • Pseudohipoaldosteronismo de la infancia

    […] de Bartter prenatal o infantil (en particular síndrome de Bartter tipo 2 causado por mutaciones en ROMK ) y PHA transitorio (consulte estos términos).[orpha.net] […] adrenal congénita (HAC) asociada con déficit de 21-hidroxilasa o déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, hipoaldosteronismo debido a la deficiencia de aldosterona, síndrome[orpha.net]

  • Enfermedad de Bartter

    Descripción clínica Se han descrito cinco genotipos, con cuatro variantes clínicas distintas: síndrome de Bartter prenatal / del lactante (la mayoría de los pacientes con[orpha.net] Aunque se han descrito cinco variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa[femexer.org] El síndrome de Bartter prenatal puede asociarse con polihidramnios.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Ochoa

    Han sido descritos tres fenotipos clínicos diferentes: el síndrome de Bartter prenatal, síndrome de Bartter clásico y síndrome de Gitelman (1,2), aunque en ocasiones se han[revistanefrologia.com] Existen tres entidades bien diferenciadas dentro de las tubulopatías pierde sal: el síndrome de Bartter prenatal, el síndrome de Bartter clásico y Gitelman (9,10, 11).[revistanefrologia.com] Su patogenia ha sido descrita en los últimos años; así, se han encontrado dentro del síndrome de Bartter prenatal dos variantes (1, 2) causados por mutaciones en el receptor[revistanefrologia.com]

  • Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano

    El síndrome de Bartter prenatal puede asociarse con polihidramnios.[es.wikipedia.org]

  • Insuficiencia renal

    La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre. Fisiológicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en el flujo plasmático renal, lo que se manifiesta en una presencia elevada de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Bartter prenatal

    Definición de la enfermedad El síndrome de Bartter prenatal es una variante fenotípica del síndrome de Bartter (ver este término) que se presenta prenatalmente con polihidramnios[orpha.net] Los pacientes con síndrome de Bartter prenatal a menudo muestran polihidramnios y desarrollo retardado de parto prematuro.[queteso.info] Aunque se han descrito cinco variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa[femexer.org]

  • Alcalosis metabólica

    La alcalosis metabólica es uno de los trastornos del equilibrio ácido-base en que una concentración baja de hidrogeniones circulantes y el consecuente aumento de la concentración de bicarbonato, eleva el pH del plasma sanguíneo por encima del rango normal (7.35-7.45).[1] En la alcalosis metabólica se halla un pH[…][es.wikipedia.org]

  • Hipocalemia

    Información exclusiva para los profesionales de la salud Todos las publicaciones etiquetados con Med Int Méx. 2017 noviembre;33(6):826-834. DOI: Martínez-Ruiz EE1, Paz-Manifacio S1, Sánchez-Díaz JS2, González-De la Cruz E3 1 Médico residente del servicio de Medicina Interna. 2 Médico adscrito al servicio[…] Resumen La[…][medicinainterna.org.mx]

Síntomas adicionales