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613 Diagnósticos diferenciales para Heterogeneidad genética, ver PPNAD1 (610489)

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  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

    genética.[journaldatabase.info] […] peso y talla prenatales bajos, macrocefalia relativa, cara triangular y envejecida, neurodesarrollo con retraso y muerte prematura en la infancia; esta enfermedad muestra heterogeneidad[journaldatabase.info]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

    Una forma intermedia de la enfermedad parece no mapar para la misma región cromosómica, sugiriendo que la heterogeneidad genética explica la severidad variable clínica y radiológica[orpha.net]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Sinespondilismo

    Sin embargo, parece existir heterogeneidad genética puesto que se han descrito algunas familias afectadas mediante transmisión autosómica dominante y que no tienen mutado[femexer.org]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Síndrome de Seckel

    La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18 .[es.wikipedia.org] genética.[orpha.net] […] región cromosómica 3q22.1-q24 por cartografiado por homocigosidad en dos familias consanguíneas, pero este locus se ha excluído en otras familias confirmando la existencia de heterogeneidad[orpha.net]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Síndrome de Baller-Gerold

    El síndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad genética, se han descrito casos de consanguinidad de los padres en algunos pacientes, que no se presentan en[es.answers.yahoo.com] genética, ya que esta mutación siempre ha sido descrita para pacientes con síndrome de Baller-Gerold. 24 Por tanto, se debería reducir el diagnóstico directo de síndrome[docplayer.es] Baller-Gerold. 11 En la literatura, se menciona que las mutaciones de RECQL4 pueden ser detectadas en el 60-65% de los individuos afectados con Rothmund-Thomson, lo que sugiere la heterogeneidad[docplayer.es]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Blastocystis hominis

    .- Todos los métodos moleculares empleados demostraron, aunque con desigual capacidad de discriminación, que B. hominis es un organismo con marcada heterogeneidad genética[tdx.cat] Heterogeneidad genética de Blastocystis hominis : implicaciones patogénicas. Universidad de Valencia, Tesis Doctoral 2003; p 113-118. Recuperado el 30 de mayo de 2008.[redalyc.org]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Síndrome de LEOPARD

    Como la mutación en PTPN11 fue encontrada en todos los pacientes excepto en uno, es ¡probable la heterogeneidad genética. El segundo gen aún no ha sido localizado.[orpha.net] Pruebas genéticas Debido a la alta heterogeneidad genética de RASopathies, el protocolo diagnóstico estándar de la prueba debe incluir una aproximación de varias fases, usando[news-medical.net]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Displasia valvular congénita

    La detección de mutaciones en el gen PTPN11 en presencia de displasia polivalvular y miocardiopatía hipertrófica es limitada a causa de la heterogeneidad genética del síndrome[orpha.net]

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  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide

    La expresión fenotípica presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética que depende del tipo de mutación y de la proteína dérmica afectada.[accessmedicina.mhmedical.com]

    Faltante: ver PPNAD1 (610489)
  • Osteogénesis imperfecta typ 4

    La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad que presenta heterogeneidad genética, por tanto su aspecto clínico depende del tipo específico de que se trate.[bvs.sld.cu] Descriptores DeCS: OSTEOGENESIS IMPERFECTA/genética; ANOMALIAS MULTIPLES; OSTEOGENESIS IMPERFECTA/diagnóstico; MUERTE FETAL.[bvs.sld.cu]

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Síntomas adicionales

Síntomas similares