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11 Diagnósticos diferenciales para Heterogeneidad genética (ver, por ejemplo, 300494, 300497)

Se refería a: heterogeneidad genética (ver), por ejemplo, 300494, 300497)

  • Esclerosis tuberosa tipo 1

    Por ejemplo la genética clínica es un híbrido de la medicina clínica y la genética.[es.wikipedia.org] Por ejemplo: Los medicamentos pueden ayudar a controlar algunas convulsiones. Algunos niños pueden necesitar cirugía en el cerebro para ayudar con las convulsiones.[es.familydoctor.org]

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  • Trastorno similar a ataxia-telangiectasia tipo 1

    Como consecuencia de esta heterogeneidad genética suelen haber también variaciones en el fenotipo de la enfermedad (para una revisión ver Chun y Gatti; 2004).[neurowikia.es] Por ejemplo, un factor de riesgo para la AML es la exposición a benceno por mucho tiempo.[cancer.org] Además, en las ocho áreas temáticas del CIBER se analizan los factores de riesgo asociados al cáncer y se trabaja en propuestas de terapias innovadoras como por ejemplo la[ciberer.es] […] movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo[mueveteporlosquenopueden.org]

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  • Ataxia - apraxia oculomotora

    Como consecuencia de esta heterogeneidad genética suelen haber también variaciones en el fenotipo de la enfermedad (para una revisión ver Chun y Gatti; 2004).[neurowikia.es] Por ejemplo, las personas con tipo 1 tienden a tener cantidades reducidas de albúmina, lo que puede causar concentraciones elevadas de colesterol en la sangre.[ivami.com] También se puede hacer algún tratamiento terapéutico o paliativo, con el objetivo de mejorar por ejemplo el lenguaje (logopedia) o frenar el retraso en la movilidad (fisioterapia[apraxiaocular.blogspot.com] […] se conocen 36 genes distintos de los cuales en España se estudian un máximo de 26 genes) podemos tener idea de las afecciones que puede llegar a tener el sujeto como por ejemplo[migranodearena.org]

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  • Ataxia espástica autosómica recesiva tipo Charlevoix-Saguenay

    Como consecuencia de esta heterogeneidad genética suelen haber también variaciones en el fenotipo de la enfermedad (para una revisión ver Chun y Gatti; 2004).[neurowikia.es] La ténica DME utiliza típicamente un estándar, o estímulo de referencia, clasificado como un buen ejemplo de inteligibilidad "de gama media"...[ataxia-y-ataxicos.blogspot.com] […] movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo[mueveteporlosquenopueden.org] Ejemplos de algunas ataxia heredadas de esta forma autosómica recesiva son: · La ataxia de Friedreich , es la más frecuente de las ataxias hereditarias y afecta a 1/50.000[miguel-a.es]

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  • Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral

    Consejo genético La enfermedad se transmite de manera autosómica dominante con heterogeneidad genética y penetrancia variable.[orpha.net] Los pacientes con alto riesgo deberían estudiarse para los trastornos genéticos más probables según la presentación clínica (ejemplo: FMF en pacientes de origen judío turco[siicsalud.com] […] esa razón probablemente estén infradiagnosticadas", ha señalado Inmaculada Calvo Penadés, del Servicio de Reumatología del Hospital La Fe, de Valencia, añadiendo que un ejemplo[cuidateplus.marca.com] Por el contrario, los pacientes con alto riesgo debería ser estudiados para los trastornos genéticos más probables teniendo en cuenta su presentación clínica (ejemplo: FMF[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

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  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio adulto

    Como consecuencia de esta heterogeneidad genética suelen haber también variaciones en el fenotipo de la enfermedad (para una revisión ver Chun y Gatti; 2004).[neurowikia.es] […] término) tipo III es un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados mayoritariamente por síndromes cerebelosos puros con signos no-cerebelosos ocasionales (por ejemplo[orpha.net] […] movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo[mueveteporlosquenopueden.org] […] sociodemográficas analizadas en nuestro estudio tuvo un impacto en la dimensión de la salud mental, estudios previos de pacientes con otras enfermedades raras neurológicas (por ejemplo[fedaes.org]

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  • Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal

    Como consecuencia de esta heterogeneidad genética suelen haber también variaciones en el fenotipo de la enfermedad (para una revisión ver Chun y Gatti; 2004).[neurowikia.es] Por ejemplo, el temblor cefálico es raramente encontrado en la ataxia de Fredreich, siendo la miocardiopatía más frecuente en esta entidad.[fedaes.org]

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  • Síndrome de Usher tipo 1

    Hay gran heterogeneidad genética que permite ver tres subtipos dentro de este síndrome (en España la forma más frecuente de aparición es la forma USH1b, cuyo defecto genético[cialab.com] En resumen Aquí ofrecemos un ejemplo de una enfermedad poco descrita a nuestros seguidores interesados. Fin de la lección.[monografias.com] PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO El diagnóstico del síndrome de Usher lo llevará a cabo el médico Otorrinolaringólogo, mediante una serie de exámenes especiales, como por ejemplo: Electronistagmografía[clinicajuancarrero.es] Este es un ejemplo típico, ellos pueden estar leyendo el horario del bus , pero necesitarán ayuda para encontrar la estación.[monografias.com]

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  • Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva

    (Ver los anexos) CONCLUSIONES La Aplasia Cutis Congénita es una enfermedad hereditaria de la piel que se caracteriza por una marcada heterogeneidad tanto clínica como genética[bvs.sld.cu] […] síndromes de malformación , se incluyen las aplasias que aparecen formando parte de otros síndromes y displasias ectodérmicas severas, constituyendo un rasgo menor, por ejemplo[scielo.conicyt.cl]

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  • Xantomatosis cerebrotendinosa

    Como consecuencia de esta heterogeneidad genética suelen haber también variaciones en el fenotipo de la enfermedad (para una revisión ver Chun y Gatti; 2004).[neurowikia.es] Por ejemplo, los quilomicrones se originan en el intestino y transportan ciertos tipos de grasas digeridas desde los intestinos hacia la sangre.[web.archive.org] Por ejemplo, los valores del colesterol pueden ser bajos en alguien con un tiroides hiperactivo, anemia, desnutrición o cáncer, o cuya absorción de alimentos en el aparato[web.archive.org]

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