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14 Diagnósticos diferenciales para Heterogeneidad genética (véase, por ejemplo, síndrome de Cockayne tipo B 133540)

Se refería a: Heterogeneidad genética, (véase, por ejemplo, síndrome de Cockayne, tipo B 133540)

  • Síndrome de Cockayne

    Tiene un fenotipo complejo dado por la heterogeneidad genética.[imbiomed.com] No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne.[es.wikipedia.org] […] posible entrenar a nuestro cerebro para elegir alimentos saludables , ya que no venimos programados de forma innata para comer alimentos hipercalóricos, como la bollería por ejemplo[omicrono.elespanol.com]

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    La variabilidad de expresión de la RP y su heterogeneidad genética, se refleja en el variado grado de afectación de las diferentes estructuras oculares, campo visual y agudeza[revmatanzas.sld.cu] Preguntas más frecuentes Asociaciones RP en tu zona Entiende a la persona afectada de Retinosis Pigmentaria Qué problemas suelen tener los afectados de RP Fases, síntomas y ejemplos[begisare.org] […] caracteriza a las enfermedades degenerativas en el mismo grado que la pérdida de células, es la concentración del daño en células funcionalmente vinculadas o sistemas; por ejemplo[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

    genética.[journaldatabase.info] La mayoría de los casos han sido esporádicos. d) Síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea[scielo.conicyt.cl] Ha sido catalogada como “la mujer más fea del mundo” pero esto no ha hecho sino impulsarla a convertirse en un ejemplo de lucha y superación personal.[inspiracionemprendedor.com]

  • Ataxia cerebelosa aguda

    No obstante, el análisis genético molecular de una familia tunecina confirmó la heterogeneidad genética de este síndrome y se pudo mapear el locus génico en el cromosoma 13q11[orpha.net] Se pueden necesitar esteroides para la hinchazn (inflamacin) del cerebelo (como por ejemplo a raz de esclerosis mltiple).[bmhsc.org] Sindrome de Cockayne: por alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia. 6 i.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    Es, por lo tanto, una enfermedad con heterogeneidad genética con unos 11 genes responsables 1 .[scielo.isciii.es] […] tiene algunas características específicas. [1] En algunas personas con este síndrome, se observan ciertas señales y síntomas que se pueden desarrollar más tarde, como por ejemplo[rarediseases.info.nih.gov] […] de Cockayne.[muyinteresante.es]

  • Acroosteólisis tipo dominante

    La expresión fenotípica presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética que depende del tipo de mutación y de la proteína dérmica afectada.[accessmedicina.mhmedical.com] La mayoría de los casos han sido esporádicos. d) Síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea[scielo.conicyt.cl] […] las anomalías craneofaciales puede consistir de un cirujano craneofacial, neurocirujano, otorrinolaringólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, oftalmólogo, y un ortodoncista por ejemplo[yasalud.com]

  • Xerodermia

    La célula de algunos enfermos presenta rupturas cromosómicas, existe heterogeneidad genética en cuanto al sitio específico de los defectos que no pueden ser reparados por[redalyc.org] Por ejemplo, entre algunos grupos de gitanos están mucho más marcadas enfermedades hereditarias como la polidactilia (dedos extra en manos y pies) o la Anemia de Fanconi »[abc.es] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la tricotiodistrofia, los síndromes de Cockayne, cerebro-óculo-facio-esquelético, de sensibilidad a la radiación[orpha.net]

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    SOBRE LAS DISTROFIAS DE RETINA Y OTRAS PATOLOGÍAS OCULARES: Se trata de un conjunto de desórdenes oculares que presentan una gran heterogeneidad genética y clínica y que pueden[retinosis.org] […] de Cockayne Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen Colestasis linfedema Enfermedad de la colza Síndrome de Cornelia de Lange Coroideremia Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob[boards1.melodysoft.com] […] un listado de enfermedades por las que un trabajador puede pasar por el tribunal médico, de forma que sea cual sea la enfermedad, se puede solicitar y pasar el EVI, por ejemplo[miasesorlaboral.es]

  • Duplicación distal del cromosoma 3p y deleción distal del cromosoma 18q

    La existencia de heterogeneidad genética (como se ha explicado en el apartado anterior), es decir, que la ELA familiar esté producida por distintos tipos de genes en las diferentes[fundela.es] […] de Cockayne Displasia diastrófica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de[es.wikipedia.org] Veámoslo en un ejemplo sencillo. En la imagen anterior tendríamos un ejemplo de cómo se lleva a cabo un estudio de asociación genómica.[culturacientifica.com]

  • Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9

    El amplio espectro clínico observado en el SBB está asociado a una significativa heterogeneidad genética.[orpha.net] Síndrome de Cockayne (109) El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo.[fesoce.org] En algunas poblaciones aisladas sin embargo, su frecuencia se incrementa hasta diez veces, debido a los efectos de la consanguinidad, como por ejemplo entre los Beduinos de[retinosis.org]

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