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167 Diagnósticos diferenciales para heterogeneidad genetica vease por ejemplo sindrome de cockayne tipo b 133540

Se refería a: heterogeneidad genetica vease por ejemplo, sindrome de cockayne, tipo b 133540

  • Síndrome de Cockayne

    No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne.[es.wikipedia.org] […] de Cockayne . es Síndrome de Cockayne : informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura en Marriage- Miscarriage... yes, excellent![es.glosbe.com] […] de Cockayne / diagnóstico Síndrome de Cockayne / fisiopatologia Síndrome de Cockayne / genética Consanguinidade Genes Recessivos / genética Limites: Criança Adolescente Adulto[bases.bireme.br]

  • Sordera congénita

    Síndrome de Cockayne (retardo mental y enanismo). Síndrome de Alstróm (obesidad).[centrospalomar.com]

  • Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético

    Hay varios subtipos del síndrome de Cockayne. Estos son el tipo I, tipo II y tipo III.[lular.es] Cockayne, Síndrome de …, (Cockayne syndrome) - Genes ERCC6 y ERCC8 El síndrome de Cockayne es un proceso raro caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento y retraso[ivami.com] NOMBRES ALTERNATIVOS Síndrome de Cockayne: tipo clásico I, síndrome de Cockayne: tipo congénito II, síndrome de Pena Shokeir tipo II PRUEBA DE DIAGNÓSTICO Y CODIFICACIÓN La[es.whatisbaby.com]

  • Bocio multinodular Familiar

    […] de Cockayne-Touraine)Q81.2Retinopatía moteada familiarH35.5Displasia ectodérmica (anhidrótica) (Síndrome Stender Schmidt Bork)Q82.4Fundus albipunctatusH35.5Otras malformaciones[indacea.org] […] principalmente con la baja estatura (Síndrome de De Lange)Q87.1Enfermedad CLN6E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome[indacea.org] Osteocondrodisplasias)Q78.9Atrofia multisistémica tipo cerebelosoG90.3Síndrome del abdomen en ciruela pasaQ79.4Cáncer de mama hereditarioC50Epidermolisis bullosa distrófica (Síndrome[indacea.org]

  • Erosión corneal recurrente

    Otras causas posibles son: Las úlceras infecciosas de herpes simplex Exposición El síndrome de Cockayne Reis-Bücklers distrofia Vitrectomía Lentes de contacto … Los síntomas[saludconsultas.org]

  • Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1

    […] de Cockayne y el síndrome de Aicardi-Goutieres (véanse estos términos).[enfermedades-raras.org] […] excluido por la presencia de niveles séricos normales de la hormona paratiroidea, el síndrome de Kenny-Caffey de tipo 1, la neurodegeneración con acumulación de hierro, el síndrome[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

    El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio .[decs.bvsalud.org]

  • Retraso mental

    Síndrome de Cockayne. Síndrome de Coffin-Lowry. Síndrome de Cohen. Síndrome de Cornelia de Lange. Síndrome de Costello. Síndrome de Joubert. Síndrome de Kabuki.[wwws.echevarne.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] de Cockayne 0.51* 2584 Micosis fungoide 980 Agenesia de una arteria pulmonar 0.5* 39044 Melanoma uveal 820 Síndrome de Sneddon 0.5* Esclerosis lateral amiotrófica 250923[doczz.es] […] de Cockayne 0.27 BP* 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * 528 Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip 0.25 * 678 Síndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 Condrodisplasia[doczz.es] 2103 Síndrome de Guillain-Barré 801 Esclerodermia 1.35 398058 Carcinoma de células escamosas del pene 221 Dermatomiositis 0.57* 803 99971 Liposarcoma bien diferenciado 191 Síndrome[doczz.es]

  • Prolapso mitral

    Síndrome de Cockayne Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por enanismo con envejecimiento prematuro (progeria), microcefalia, retraso mental, trastornos oculares[web.archive.org]

Síntomas adicionales