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14 Diagnósticos diferenciales para Heterogeneidad genética (véase, por ejemplo, síndrome de Cockayne tipo B 133540)

Se refería a: Heterogeneidad genética, (véase, por ejemplo, síndrome de Cockayne, tipo B 133540)

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    La variabilidad de expresión de la RP y su heterogeneidad genética, se refleja en el variado grado de afectación de las diferentes estructuras oculares, campo visual y agudeza[revmatanzas.sld.cu] […] caracteriza a las enfermedades degenerativas en el mismo grado que la pérdida de células, es la concentración del daño en células funcionalmente vinculadas o sistemas; por ejemplo[accessmedicina.mhmedical.com] Le heterogeneidad genética fue demostrada y un nuevo gen, NPHP4 ha sido mapeado en el cromosoma 1p36. Este gen incluye la nefrocistina 4.[ecured.cu]

  • Síndrome de Cockayne

    Tiene un fenotipo complejo dado por la heterogeneidad genética.[imbiomed.com] […] posible entrenar a nuestro cerebro para elegir alimentos saludables , ya que no venimos programados de forma innata para comer alimentos hipercalóricos, como la bollería por ejemplo[omicrono.elespanol.com] […] de Cockayne . es Síndrome de Cockayne : informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura en Marriage- Miscarriage... yes, excellent![es.glosbe.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

    genética.[journaldatabase.info] La mayoría de los casos han sido esporádicos. d) Síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea[scielo.conicyt.cl] Ha sido catalogada como “la mujer más fea del mundo” pero esto no ha hecho sino impulsarla a convertirse en un ejemplo de lucha y superación personal.[inspiracionemprendedor.com]

  • Ataxia cerebelosa aguda

    No obstante, el análisis genético molecular de una familia tunecina confirmó la heterogeneidad genética de este síndrome y se pudo mapear el locus génico en el cromosoma 13q11[orpha.net] Sindrome de Cockayne: por alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia. 6 i.[revistasbolivianas.org.bo] Se pueden necesitar esteroides para la hinchazn (inflamacin) del cerebelo (como por ejemplo a raz de esclerosis mltiple).[bmhsc.org]

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    Es, por lo tanto, una enfermedad con heterogeneidad genética con unos 11 genes responsables 1 .[scielo.isciii.es] […] de Cockayne.[muyinteresante.es] […] tiene algunas características específicas. [1] En algunas personas con este síndrome, se observan ciertas señales y síntomas que se pueden desarrollar más tarde, como por ejemplo[rarediseases.info.nih.gov]

  • Duplicación distal del cromosoma 3p y deleción distal del cromosoma 18q

    La existencia de heterogeneidad genética (como se ha explicado en el apartado anterior), es decir, que la ELA familiar esté producida por distintos tipos de genes en las diferentes[fundela.es] Veámoslo en un ejemplo sencillo. En la imagen anterior tendríamos un ejemplo de cómo se lleva a cabo un estudio de asociación genómica.[culturacientifica.com] […] de Cockayne Displasia diastrófica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9

    El amplio espectro clínico observado en el SBB está asociado a una significativa heterogeneidad genética.[orpha.net] Síndrome de Cockayne (109) El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo.[fesoce.org] ejemplo RP recesiva y USH2A) .[retimur.org]

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7

    Es, por lo tanto, una enfermedad con heterogeneidad genética con unos 11 genes responsables 1 .[scielo.isciii.es] En Europa , por ejemplo, es considerada 'enfermedad rara' aquella que perjudica a 1 de cada 2.000 personas .[muyinteresante.es] Por ejemplo, en Puerto Rico se han encontrado los tipos HPS-1 y HPS-3. 7,9 La mayoría de los pacientes con este síndrome son legalmente ciegos, con una agudeza visual corregida[franjaocular.com]

  • Hipoplasia y atrofia cerebelosa

    Heterogeneidad Por su parte, Manuel Castro Gago ha destacado la heterogeneidad genética de las hipoplasias pontocerebelosas: "De las catorce familias del estudio, seis dieron[cuidateplus.marca.com] Por ejemplo, “en el caso de que los dos padres sean portadores de la mutación, podrían realizar una fecundación in vitro y seleccionar un embrión libre de la enfermedad”.[lasexta.com] Sindrome de Cockayne: por alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia. 6 i.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Microftalmia sindrómica tipo 11

    Ambas entidades clínicas presentan también una amplia heterogeneidad genética.[arbor.revistas.csic.es] Una patología que es responsable del 11 por ciento de las cegueras infantiles en los países desarrollados y suele estar asociada a otras malformaciones relacionadas, por ejemplo[larazon.es] Leer más El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad[femexer.org]

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