Create issue ticket

381 Diagnósticos diferenciales para heterogeneidad fenotipica

  • Displasia oculodentodigital

    Discusión: La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica.[scielo.isciii.es] fenotípica intra e interfamiliar.[scielo.isciii.es] […] oculodentodigital es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta al desarrollo normal del macizo facial, los ojos, los dientes y las extremidades, con una marcada heterogeneidad[scielo.isciii.es]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2

    fenotípica en mutaciones del mismo gen LMNA.[pesquisa.bvsalud.org] Emery-Dreifuss, diferenciar las formas de herencia ligadas al cromosoma X de las formas de herencia autosómica dominante desde el punto de vista genético, y describir la heterogeneidad[dialnet.unirioja.es] Emery-Dreifuss , diferenciar las formas de herencia ligadas al cromosoma X de las formas de herencia autosómica dominante desde el punto de vista genético, y describir la heterogeneidad[pesquisa.bvsalud.org]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual[neurologia.com]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    Por otro lado, la elevada frecuencia de casos aparentemente esporádicos y el hallazgo de familias con una gran heterogeneidad fenotípica, sugieren la existencia de factores[tdx.cat] La genética mitocondrial podría ser una fuente de heterogeneidad clínica ya que numerosas mutaciones asociadas a la PEH se encuentran en genes codificantes de proteínas mitocondriales[tdx.cat]

  • Nistagmo hereditario

    Discusión: La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica.[dialnet.unirioja.es] Discusión La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica.[medes.com] fenotípica intra e interfamiliar.[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de Kallmann

    Encontramos una gran heterogeneidad fenotípica entre los casos familiares y esporádicos de esta mutación.[kundoc.com] Esto indica que en las manifestaciones fenotípicas del KS influyen otros factores además de las mutaciones genéticas.[taringa.net] Relación genotípica-fenotípica Endocrinol Nutr, 53 (2006), pp. 519-524 [4] L.M. Oliveira, S.B. Seminara, M. Beranova, F.J. Hayes, S.B. Valkenburgh, E.[elsevier.es]

  • Enfermedad mieloproliferativa

    Dada la heterogeneidad fenotípica de los blastos megacariocíticos y el bajo porcentaje de estos elementos, la detección de mutaciones en GATA1 resultó de gran utilidad para[medes.com]

  • Enfermedad de Ménière

    La enfermedad presenta algunas variaciones fenotípicas entre los individuos de estas familias, demostrando heterogeneidad clínica intrafamiliar.[revistageneticamedica.com]

  • Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

    Por otro lado, la elevada frecuencia de casos aparentemente esporádicos y el hallazgo de familias con una gran heterogeneidad fenotípica, sugieren la existencia de factores[tdx.cat] Marcos Clavelo Chaviano 2 Resumen La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados[bvs.sld.cu] fenotípica, según se ha planteado.34Forma complicadaLas formas complicadas, por lo general, de herencia autosómica recesiva, secaracterizan por la presencia de una variedad[es.slideshare.net]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    Por desgracia, tal vez debido a la genotípica y fenotípica heterogeneidad en la enfermedad, de acuerdo con la irregularidad y paradójico exacerbación de los síntomas con la[viaclinica.com] Aquí hablaremos de la genética molecular y los aspectos de estimulantes de tipo anfetamínico, y se dirigirá a la característica heterogeneidad, tanto en el genotípica y fenotípica[viaclinica.com] Dada la heterogeneidad fenotípica que complica el diagnóstico, esta variabilidad también juega un papel importante como factor que complica la situación efectiva en la estratificación[viaclinica.com]

Síntomas adicionales