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14 Diagnósticos diferenciales para Hepatosplenomegalia, Rasgos faciales toscos

  • Alcoholismo crónico

    Un estudio de la Universidad Médica de Taipei, en Taiwán, que se publicará en noviembre en Alcoholism: Clinical&Experimental Research , ha demostrado que el alcoholismo crónico puede alterar la expresión de los genes relacionados con el ritmo del reloj biológico. Los niveles bajos de ácido ribonucleico mensajero (ARNm)[…][cuidateplus.marca.com]

  • Mucopolisacaridosis

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Otros síntomas incluyen: Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima[ssl.adam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.[jano.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    •Manifestaciones del aparato digestivo: – Hepatosplenomegalia. – Hernia umbilical e inguinal recurrentes. – Diarrea/estreñimiento.[slideshare.net] Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia[orpha.net] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com]

  • Fucosidosis

    La fucosidosis es una enfermedad de origen genético que esta causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] faciales toscos.[farmanews.com] faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo Rigidez en articulaciones La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima[fesoce.org]

  • Enfermedad de Wolman

    Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia.[traductor.babylon-software.com] Al examen físico presentaba un peso de 6 600 g y una longitud de 60 cm, fenotipo peculiar con rasgos faciales toscos (edema palpebral, filtrum [área anatómica situada en la[siicsalud.com]

  • Mucolipidosis

    Rasgos toscos faciales, manos en garra ( fig. 1 ), con limitación para la flexión y extensión máxima de los dedos, sin engrosamiento cutáneo.[reumatologiaclinica.org]

Síntomas adicionales