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10 Diagnósticos diferenciales para Hendidura coronal de las vértebras

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  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    La condrodisplasia rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades que tienen como característica común las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La prevalencia del tipo rizomélico se estima en 1 entre 100.000. Esta enfermedad se hereda de forma[…][tellmegen.com]

  • Atelosteogénesis

    Atelosteogénesis tipo 1 (Atelosteogenesis type 1) – Gen FLNB . La atelosteogénesis tipo 1 es una alteración que afecta el desarrollo de los huesos de todo el organismo. Los individuos afectados nacen con pie zambo y dislocaciones de la cadera, las rodillas y los codos. Los huesos de la columna vertebral, las costillas,[…][ivami.com]

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    Schwartz-Jampel, Síndrome de ..., (Schwartz-Jampel syndrome) - Gen HSPG2 El síndrome de Schwartz-Jampel es una entidad rara caracterizada por miotonía y condrodisplasia. Los signos y síntomas de esta enfermedad se manifiestan generalmente a comienzos de la infancia. Las anomalías de los músculos y los huesos[…][ivami.com]

  • Displasia de Kniest

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) Volver a los resultados Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) COL2A1 Solicite Ahora Metodología NGS Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen / Concentració 1 Tipo de tubo / soporte[…][cgcgenetics.com]

  • Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller

    Resumen El síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (WZS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por talla baja en el nacimiento, micrognatia neonatal, paladar hendido, condrodisplasia rizomélica con huesos de brazos y piernas con forma de 'mancuerna', hipertelorismo y fisuras vertebrales coronales. El WZS es una[…][orpha.net]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton

    Anomalías vertebrales como una hendidura coronal, muesca posterior, hipoplasia de la apófisis odontoides, un estrechamiento de la distancia inter pedicular, un ensanchamiento[portal.scptfe.com] , vertebra plana, cuerpo vertebral alto.[portal.scptfe.com] […] del canal espinal o vertebra en mariposa.[portal.scptfe.com]

  • Sinfalangismo distal

    Anomalías vertebrales como una hendidura coronal, muesca posterior, hipoplasia de la apófisis odontoides, un estrechamiento de la distancia inter pedicular, un ensanchamiento[portal.scptfe.com] , vertebra plana, cuerpo vertebral alto.[portal.scptfe.com] […] del canal espinal o vertebra en mariposa.[portal.scptfe.com]

  • Displasia epifisaria múltiple con displasia severa femoral proximal

    Anomalías vertebrales como una hendidura coronal, muesca posterior, hipoplasia de la apófisis odontoides, un estrechamiento de la distancia inter pedicular, un ensanchamiento[portal.scptfe.com] , vertebra plana, cuerpo vertebral alto.[portal.scptfe.com] […] del canal espinal o vertebra en mariposa.[portal.scptfe.com]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    Anomalías vertebrales como una hendidura coronal, muesca posterior, hipoplasia de la apófisis odontoides, un estrechamiento de la distancia inter pedicular, un ensanchamiento[portal.scptfe.com] , vertebra plana, cuerpo vertebral alto.[portal.scptfe.com] […] del canal espinal o vertebra en mariposa.[portal.scptfe.com]

  • Sinfalangismo proximal

    Anomalías vertebrales como una hendidura coronal, muesca posterior, hipoplasia de la apófisis odontoides, un estrechamiento de la distancia inter pedicular, un ensanchamiento[portal.scptfe.com] , vertebra plana, cuerpo vertebral alto.[portal.scptfe.com] […] del canal espinal o vertebra en mariposa.[portal.scptfe.com]

Síntomas adicionales