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6 Diagnósticos diferenciales para Helices gruesas

  • Deleción del cromosoma 1p36

    El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36 ) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía , ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos[…][es.wikipedia.org]

  • Duplicación del cromosoma 22q11.2

    El síndrome de la duplicación 22q11.2 es una condición causada por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que contiene alrededor de 30 a 40 genes . Las características de esta enfermedad varían mucho, incluso entre miembros de una misma familia ( variabilidad intrafamiliar ). Los síntomas pueden[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome similar a Pitt-Hopkins

    […] y orejas con hélices grandes.[porlasonrisadeadriana.webnode.es] Los rasgos faciales se reconocen por una macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas[porlasonrisadeadriana.webnode.es]

  • Síndrome de Pitt-Hopkins

    […] y orejas con hélices grandes.[femexer.org] Los rasgos faciales se reconocen por una macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas[femexer.org]

  • Miopía aislada rara

    […] y orejas con hélices grandes.[enfermedades-raras.org] Los rasgos faciales se reconocen por una macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Legius

    […] carnosas, ojos azules o azul-verde vivo, y aumento del espacio entre los ojos, epicanto y párpados gruesos o caídos (Esta facies característica es más evidentes en bebes[viamedica.cl] Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado) Rostro característico como las orejas con implantación baja, rotadas posteriormente y con hélices[viamedica.cl]

Síntomas adicionales