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3.606 Diagnósticos diferenciales para gms es goniodisgenesis, deficiencia mental, y baja estatura

  • Mucopolisacaridosis

    Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.[es.wikipedia.org] Otros síntomas incluyen baja estatura, algunas irregularidades esqueléticas, rigidez generalizada y restricciones en el movimiento y hernias umbilicales e inguinales.[web.archive.org] mental y estatura baja en caso de supervivencia.[enfermedadesraras-shire.com]

    Faltante: gms es goniodisgenesis
  • Pseudohipoparatiroidismo

    Impresiona el retraso mental leve y muestra desarrollo puberal completo. En la analítica se objetiva hipocalcemia e hiperfosforemia con PTH elevada.[analesdepediatria.org] […] afectados no presentan hipocalcemia (o si la hipocalcemia se diagnostica erróneamente y se trata como "convulsiones") ni los rasgos físicos característicos, que incluyen baja[orpha.net] Además, se estima que entre el 50% y el 75% de los pacientes con PHP-Ia presentan un retraso mental de leve a moderado.[ivami.com]

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  • Síndrome de Turner

    No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.[es.wikipedia.org] mental hasta en el 10% de pacientes.[scielo.conicyt.cl] Presenta un desarrollo psicomotor normal, sin retraso mental.[analesdepediatria.org]

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  • Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

    mental.[esacademic.com] Por lo general, también hay deficiencia de crecimiento que resulta en baja estatura. [1] [2] La DMC es causada por mutaciones en el gen DYM o en el gen RAB33B . [1] [3] La[rarediseases.info.nih.gov] Mental autosómico recesivo tipo 38 Retraso Mental autosómico recesivo tipo 38 850,00 Añadir al carrito Comprobación 2 mutaciones puntuales Comprobación 2 mutaciones puntuales[bioarray.es]

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  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    El síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.[es.wikipedia.org] Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual[nlm.nih.gov] El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad caracterizada por pulgares y dedos gordos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos, y grados[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Hipocondroplasia

    La expectativa de vida es normal, sin embargo se ha descrito la existencia de retraso mental y déficit de capacidades mentales en un pequeño porcentaje de pacientes con está[es.wikipedia.org] Características físicas Baja estatura.[columnavertebral.net] Además, en alrededor del 10 por ciento de los casos, puede haber retraso mental leve.[arribasalud.com]

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  • Displasia septo-óptica

    Aunque el desarrollo psicomotor puede ser normal, se han descrito casos de hemiplejía, espasticidad, autismo, retraso mental, epilepsia, alteraciones en el aprendizaje, parálisis[elsevier.es] […] características adicionales pueden incluir convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo , discapacidad intelectual , ictericia (piel amarillenta), pubertad precoz, baja[rarediseases.info.nih.gov] mental y las crisis convulsivas.[scielo.org.bo]

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  • Deleción del cromosoma 18p

    Los 6 casos anteriormente documentados poseen, en común, baja estatura, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo, pabellones auriculares prominentes y retraso mental[analesdepediatria.org] Los diagnósticos diferenciales pueden incluir un gran número de síndromes con estatura baja y déficit intelectual leve.[orpha.net] Sistema Nervioso Central: Retardo del lenguaje, retraso mental de ligero a moderado, hiperactividad, labilidad emocional.[ciget.pinar.cu]

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  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    La capacidad intelectual es normal por lo general, aunque en algunos ocasiones existe ligero retraso mental.[es.wikipedia.org] Otras manifestaciones menos frecuentes son baja estatura, hipertelorismo, fisura del paladar, úvula bífida, hipoplasia maxilar, anomalías vertebrales, apnea del sueño obstructiva[orpha.net] Retraso mental leve o moderado (secundario a la presión cerebral que sufren). Alteraciones del lenguaje.[onmeda.es]

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  • Síndrome de Noonan

    Es la causa más frecuente de deficiencia mental prevenible.[scielo.cl] La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.[nlm.nih.gov] El retraso mental severo es muy poco frecuente y la mayoría de las personas adultas son independientes y hacen una vida normal.[telecinco.es]

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