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161 Diagnósticos diferenciales para Glucogenosis tipo 2, Occipucio prominente

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un cuadro polimalformativo de expresividad variable que se caracteriza por sobrecrecimiento pre y postnatal, macroglosia, occipucio prominente[ivami.com]

  • Síndrome acrocalloso

    Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula[orpha.net] En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con[femexer.org]

    Faltante: Glucogenosis tipo 2
  • Acroosteólisis

    Los rasgos faciales dismórficos pueden ser batrocefalia con occipucio prominente, hipertelorismo leve con telecantus, ojos de inclinación descendente con cejas pobladas (sinofridia[orpha.net] Además, el hueso en la parte posterior del cráneo sale hacia el exterior, provocando una protuberancia denominada occipucio prominente.[ivami.com]

    Faltante: Glucogenosis tipo 2
  • Glucogenosis tipo 2

    Se encuentra usted aquí Inicio » glucogenosis tipo 2 La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo 3 Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo 4 Enfermedad de Andersen Glucogenosis tipo 5 Enfermedad de McArdle Glucogenosis[quimica.es] […] de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Déficit de oxidación fosforilación de Luft Déficit de carnitina Déficit de carnitin-palmitil transferasa Miopatías metabólicas Glucogenosis[quimica.es]

    Faltante: Occipucio prominente
  • Síndrome de Edwards

    A continuación, se recogen algunas de ellas: FacialesMicrocefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival[es.wikipedia.org] Presentaba rasgos dismórficos múltiples, con occipucio prominente, micrognatia, blefarofimosis, pabellones auriculares malformados y de implantación baja, sindactilias en[analesdepediatria.org] Un occipucio prominente es característico de la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), asociado a micrognacia [ 1 ] (mandíbula pequeña), pabellones auriculares de implantación[es.wikipedia.org]

    Faltante: Glucogenosis tipo 2
  • Lesion ósteolítica

    Los rasgos faciales dismórficos pueden ser batrocefalia con occipucio prominente, hipertelorismo leve con telecantus, ojos de inclinación descendente con cejas pobladas (sinofridia[orpha.net]

    Faltante: Glucogenosis tipo 2
  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    […] plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia.[femexer.org] […] plano, cara triangular, nariz prominente, hipertelorismo y sura palpebral baja), hiperreexia, síndrome neurológico ex - trapiramidal con distonia y movimientos coreoatetósicos[scribd.com] […] manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio[femexer.org]

    Faltante: Glucogenosis tipo 2
  • Hipoglucemia

    La hipoglucemia, también conocido como hipoglicemia (no debe confundirse con su antónimo, hiperglucemia), es un estado definido por una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg / 100 ml.[1][2] Se suele denominar shock insulínico, por la frecuencia con que se presenta en pacientes[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Occipucio prominente
  • Síndrome de Jarcho-Levin

    Occipucio prominente en la infancia que se vuelve plano con braquicefalia a finales de la infancia; tendencia a tener frente ancha, puente nasal ancho, na- rinas antevertidas[es.scribd.com] Las manifestaciones clínicas que se han descrito para el fenotipo Jarcho-Levin son occipucio prominente, frente amplia, narinas ante vertidas, puente nasal ancho, implantación[scielo.org.bo] Las características clínicas consisten en talla corta de presentación prenatal, tórax y cuello cortos, abdomen protuberante, occipucio prominente, puente nasal ancho, narinas[scielo.iics.una.py]

    Faltante: Glucogenosis tipo 2
  • Escoliosis

    La escoliosis idiopática es una escoliosis común. Es la curvatura de la espalda que podemos encontrar en forma de C o en S en la espalda, y normalmente la sufren los niños y los adolescentes. El hecho de que tras la palabra escoliosis se incluya la de idiopática, nos quiere decir que no se ha podido establecer una[…][escoliosis.net]

    Faltante: Occipucio prominente

Síntomas adicionales