Create issue ticket

507 Diagnósticos diferenciales para Glucogenosis tipo 2

  • Glucogenosis tipo 2

    Se encuentra usted aquí Inicio » glucogenosis tipo 2 La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Resumen La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de[orpha.net]

  • Miopatía sarcotubular

    Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo 3 Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo 4 Enfermedad de Andersen Glucogenosis tipo 5 Enfermedad de McArdle Glucogenosis[es.wikipedia.org] 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Déficit de oxidación fosforilación de Luft Déficit de carnitina Déficit de carnitin-palmitil transferasa Miopatías metabólicas [ editar ] Glucogenosis[es.wikipedia.org]

  • Miopatía secundaria

    Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo 3 Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo 4 Enfermedad de Andersen Glucogenosis tipo 5 Enfermedad de McArdle Glucogenosis[es.wikipedia.org] 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Déficit de oxidación fosforilación de Luft Déficit de carnitina Déficit de carnitin-palmitil transferasa Miopatías metabólicas [ editar ] Glucogenosis[es.wikipedia.org]

  • Miopatía proximal con signos extrapiramidales

    La glucogenosis tipo 2 es una tesaurismosis lisosómica, pero la mayoría de las glucogenosis no lo son.[merckmanuals.com] En la tipo I-a: alanina aumentada. - Diagnóstico de confirmación: determinación enzimática en fibroblastos o músculo. 2.- Glucogenosis tipo III Deficiencia de la enzima ramificante[neuropedwikia.es] Enfermedades lisosomales: gangliosidosis GM1, mucopolisacaridosis tipo IV y VII, galactosialidosis, síndrome de Gaucher tipo 2, Niemann-Pick tipo A y C, sialidosis, enfermedad[neuropedwikia.es]

  • Síndrome miopático carcinomatoso

    Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo 3 Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo 4 Enfermedad de Andersen Glucogenosis tipo 5 Enfermedad de McArdle Glucogenosis[es.wikipedia.org] 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial) Déficit de oxidación fosforilación de Luft Déficit de carnitina Déficit de carnitin-palmitil transferasa Miopatías metabólicas [ editar ] Glucogenosis[es.wikipedia.org]

  • Miopatía por déficit de carnitina

    Glucogenosis Tipo 2, o enfermedad de Pompe Se trata de una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva.[tumedicoaltelefono.es] MIOPATÍA POR ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe Enfermedad de Cori-Forbes (III) Enfermedad[fernandogalangalan.com] Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de Pompe Glucogenosis tipo 3 Enfermedad de Cori Glucogenosis tipo 4 Enfermedad de Andersen Glucogenosis tipo 5 Enfermedad de McArdle Glucogenosis[es.wikipedia.org]

  • Cistitis gangrenosa

    II, GSD tipo 2, GSD tipo II, Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 Synonyms: Deficiencia de[rarediseases.info.nih.gov] […] de Pompe, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo[rarediseases.info.nih.gov]

  • Glucogenosis tipo 7

    MIOPATÍA POR ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe Enfermedad de Cori-Forbes (III) Enfermedad[fernandogalangalan.com] Enfermedad de Pompe (Grupo de las Glucogenosis) También conocida como: Glucogenosis tipo 2 Déficil de Maltasa Ácida Descripción Las enfermedades de depósito o acúmulo de glucógeno[monografias.com] El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.[2] Glucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke Glucogenosis tipo II o Enfermedad de[es.wikipedia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 49 autosómica recesiva

    II, GSD tipo 2, GSD tipo II, Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, Glucogenosis tipo 2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 Synonyms: Deficiencia de[rarediseases.info.nih.gov] […] de Pompe, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Glucosa-galactosa, malabsorción de Goldenhar, síndrome de Goodpasture, síndrome pneumo-renal de Gorlin Chaudry Moss, síndrome de Granuloma chalazodérmico[medellin.gov.co] […] del sueño Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis[kipdf.com] […] de Bickel-Fanconi E740 966 Glucogenosis tipo 1 E740 967 Glucogenosis tipo 2 E740 968 Granuloma chalazodérmico C840 969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil - 970 Hamartomatosis[legal.legis.com.co]

Síntomas adicionales