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147 Diagnósticos diferenciales para Gangliosidosis-GM2 variante AB, hoyuelo que rodilla

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  • Gangliosidosis-GM2 variante AB

    Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A.[ivami.com] Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A .[ivami.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Gangliosidosis GM2, variante AB ORPHA:309246 Sinónimos: Deficiencia del activador de hexosaminidasa[orpha.net]

    Faltante: hoyuelo que rodilla
  • Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa

    GM1 tipo 1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 Gangliosidosis GM1 tipo 3 Gangliosidosis GM2, variante AB Glomeruloesclerosis focal segmental Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa[fertiaguerrevere.com] – déficit intelectual, tipo finlandés Fenilcetonuria Fibrocondrogenesis 1 Fibrosis quística; mucoviscidosis Fiebre mediterránea familiar Fucosidosis Galactosemia clásica Gangliosidosis[fertiaguerrevere.com]

    Faltante: hoyuelo que rodilla
  • Hipercolanemia familiar

    GM2, variante AB 10 Casos Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due 439854 10 Casos to glycogen storage disease Miocardiopatía - cataratas - anomalías 1345 9 Casos[doczz.es] GM1 tipo 1 200 Casos 16.7 P 79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2 50 Casos 3.81 I * 79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3 70 Casos Fibrosis quística 7.4 P * 309246 Gangliosidosis GM2[doczz.es] […] deficiencia intelectual - retraso del 391372 10 Casos habla grave - dismorfismo leve Encefalopatía autoinmune con parasomnia y 420789 10 Casos apnea obstructiva del sueño 309246 Gangliosidosis[doczz.es]

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  • Gangliosidosis-GM2

    Otros nombres: Gangliosidosis GM2 variante AB . 2- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD El fenotipo de la deficiencia del activador GM2 es similar a la enfermedad de[revistageneticamedica.com]

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  • Enfermedad de Tay-Sachs

    La gangliosidosis GM2 variante AB es de tipo Tay-Sachs pero la actividad de la hexoaminidasa A es normal.[orpha.net] La deficiencia en hexoaminidasa A sólo puede detectarse con un sustrato artificial específico, éste difiere del utilizado en la variante B.[orpha.net] En la gangliosidosis GM2, variante B1, los signos clínicos son idénticos a aquellos que se encuentran en las formas juvenil y adulta de la variante B.[orpha.net]

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  • Gangliosidosis GM1

    Otros nombres: Gangliosidosis GM2 variante AB . 2- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD El fenotipo de la deficiencia del activador GM2 es similar a la enfermedad de[revistageneticamedica.com]

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  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    Pruebas genéticas - Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A.[ivami.com] Pruebas genéticas - Gangliosidosis GM1, tipos I, II y III (GM1 gangliosidosis, types I, II and III) – Gen GLB1.[ivami.com]

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  • Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

    GM1 tipo 1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 Gangliosidosis GM1 tipo 3 Gangliosidosis GM2, variante AB Glomerulopatía por lipoproteínas Glucosuria renal familiar Hawkinsinuria Hemocromatosis[orpha.net] […] materna Forma fetal de la enfermedad de Gaucher Forma sintomática de la hemocromatosis tipo 1 Fructosuria esencial Fucosidosis GCS1-CDG Galactosemia clásica Galactosialidosis Gangliosidosis[orpha.net]

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  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    GM2, variante AB 10 Casos Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due 439854 10 Casos to glycogen storage disease Miocardiopatía - cataratas - anomalías 1345 9 Casos[doczz.es] […] deficiencia intelectual - retraso del 391372 10 Casos habla grave - dismorfismo leve Encefalopatía autoinmune con parasomnia y 420789 10 Casos apnea obstructiva del sueño 309246 Gangliosidosis[doczz.es]

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  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    GM1 tipo 1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 Gangliosidosis GM1 tipo 3 Gangliosidosis GM2, variante AB Glomeruloesclerosis focal segmental Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa[fertiaguerrevere.com] – déficit intelectual, tipo finlandés Fenilcetonuria Fibrocondrogenesis 1 Fibrosis quística; mucoviscidosis Fiebre mediterránea familiar Fucosidosis Galactosemia clásica Gangliosidosis[fertiaguerrevere.com]

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Síntomas adicionales