Create issue ticket

56 Diagnósticos diferenciales para Gangliosidosis generalizada

  • Gangliosidosis-GM2

    Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:Trastornos neurológicos. Los niños no llegan al año de vida.[es.wikipedia.org] Las GM1 (gangliosidosis generalizada) están provocadas por un déficit de betagalactosidasa y las gangliosidosis GM2 (enfermedad de Tay-Sachs*) están causadas por una falta[doctissimo.com] Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que se caracteriza por: trastornos neurológicos, los niños no llegan al año de vida, visceromegalia[monografias.com]

  • Gangliosidosis GM1

    Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en: Trastornos neurológicos. Los niños no llegan al año de vida.[quimica.es] GM1 tipo 2), y una forma adulta crónica, con aparición tardía entre los 3 y 30 años de edad (gangliosidosis GM1 tipo 3) caracterizada principalmente por una distonía generalizada[orpha.net] La Gangliosidosis Tipo I GM1 es un trastorno metabólico de carácter autosómico recesivo caracterizado por la acumulación generalizada de Gangliósidos GM1, debido a la ausencia[es.wikipedia.org]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    generalizada GM1 tipo I y enfermedad de Morquio tipo B) En médula ósea Gaucher Niemann-Pick A y B Niemann-Pick C MPS III (Sanfilippo) Cistinosis INSTITUTO DE HEMATOPATOLOGÍA[hematologia.org.mx] Niemann-Pick A y B) (enfermedad de Fabry) (MPS I; enfermedad de Hurler) (MPS II; enfermedad de Hunter) (MPS VI; enfermedad de Maroteaux-Lamy) (MPS VII; enfermedad de Sly) (Gangliosidosis[hematologia.org.mx]

  • Síndrome de Braddock-Jones-Superneau

    Generalizada Enfermedad de Jarabe de Arce Leucodistrofia Metacromatica Mucopolisacaridosis Osteopetrosis Raquitismo Enfermedad de Tay-Sachs Tratamiento de Hipotiroidismno[sisbib.unmsm.edu.pe] Megalencefalia Porencefalia Degenerativa: Enfermedad de Alexander Degeneración Esponjosa de Canavan Infecciosa: Absceso Efusión o Empiema Subdural Metabólica: Anemia Grave Gangliosidosis[sisbib.unmsm.edu.pe]

  • Sinespondilismo

    generalizada, tipo I (tipo infantil grave) 518 (2) Sindrome de celula-I de Leroy 520 (2) Sindrome de polidistrofia seudo-Hurler 522 (2) 524 (4) 528 (2) Sindrome de Hurler-Scheie[kriso.ee] 518(2) generalizada, tipo I (tipo infantil grave) Sindrome de celula-I de Leroy 520(2) Sindrome de polidistrofia seudo-Hurler 522(2) Sindrome de Hurler 524(4) Sindrome de[kinokuniya.co.jp] […] ungueorrotuliano 504 (4) 508 (2) Discondrosteosis de Leri-Weill 510 (2) Displasia mesomelica de Langer 512 (2) 514 (2) Osteodistrofia hereditaria de Albright 516 (2) Sindrome de gangliosidosis[kriso.ee]

  • Laringomalacia congénita

    Mancha mongólica generalizada en un niño con gangliosidosis GM1 tipo 1. Actas Dermosifiliogr 2000; 91(1):29-38. 6 . Vedak P, Sells R, De Souza A, Hoang MP, Kroshinsky D.[scielo.edu.uy] Hyperpigmented macules and patches in a patient with GM1 type 1 gangliosidosis. J Am Acad Dermatol 1989; 20(5 Pt 2):878-82. 15 .[scielo.edu.uy] Mancha mongólica generalizada. Actas Dermosifiliogr 1999; 90(7):373-7. 16 . Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses.[scielo.edu.uy]

  • Atrofia muscular espinal distal ligada al X tipo 3

    Por infiltración del músculo, otras patologías con esta manifestación son gangliosidosis generalizada, síndrome de Beckwith-Wiedeman, hipotiroidismo congénito, angioma o hamartomas[scielo.org.mx]

  • Enfermedad de Wolman

    generalizada .[quimica.es] Las esfingolipidosis que afectan a la degradación de los gangliósidos se llaman gangliosidosis (Tay-Sachs, Sandhoff-Jatzkewitz, gangliosidosis).[quimica.es] Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Krabbe , la fucosidosis, la enfermedad de Fabry , la leucodistrofia metacromática y la gangliosidosis[quimica.es]

  • Porencefalia familiar

    Generalizada Enfermedad de Jarabe de Arce Leucodistrofia Metacromatica Mucopolisacaridosis Osteopetrosis Raquitismo Enfermedad de Tay-Sachs Tratamiento de Hipotiroidismno[sisbib.unmsm.edu.pe] Megalencefalia Porencefalia Degenerativa: Enfermedad de Alexander Degeneración Esponjosa de Canavan Infecciosa: Absceso Efusión o Empiema Subdural Metabólica: Anemia Grave Gangliosidosis[sisbib.unmsm.edu.pe]

  • Displasia de Greenberg

    Generalizada Enfermedad de Jarabe de Arce Leucodistrofia Metacromatica Mucopolisacaridosis Osteopetrosis Raquitismo Enfermedad de Tay-Sachs Tratamiento de Hipotiroidismno[sisbib.unmsm.edu.pe] Megalencefalia Porencefalia Degenerativa: Enfermedad de Alexander Degeneración Esponjosa de Canavan Infecciosa: Absceso Efusión o Empiema Subdural Metabólica: Anemia Grave Gangliosidosis[sisbib.unmsm.edu.pe]

Síntomas adicionales

Síntomas similares