Create issue ticket

894 Diagnósticos diferenciales para Galactosemia

Mostrar resultados en: English

  • Catarata intumescente

    Galactosemia Herencia autosomica recesiva Galactosa Glucosa Como consecuencia hay acumulación excesiva de galactosa en tejidos del cuerpo.[es.slideshare.net] Galactosemia Deficits enzimáticos que se asocian a cataratas nucleares.[quieroapuntes.com] Galactosemia clásica [común y severa] * Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa Signos y síntomas:  Malnutrición  Hepatomegalia  Ictericia  Retraso mental  Caratara 75%[es.slideshare.net]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    .- Galactosemia La galactosemia es la causa metabólica más común de enfermedad hepática en el recién nacido.[neuropedwikia.es] CG-EM OR Galactosa Galactosemia Espectrofotométrico PL, S, OL Galactosa-1- fosfato Galactosemia Espectrofotométrico Eritrocitos Glicerol y Glicerol 3-P Def. fructosa-1,6[www2.cbm.uam.es] […] deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, el síndrome de Alagille, la atresia biliar, la fibrosis quística y algunas enfermedades metabólicas (tirosinemia de tipo I, galactosemia[orpha.net]

  • Deficiencia de biotinidasa

    Galactosemia : Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa.[argentina.gob.ar] Galactosemia (Galactosa Total) 1.1.5. Fenilcetonuria ¿Qué sucede si tu bebé tiene un resultado positivo?[invegem.org] Todos los estados evalúan la galactosemia. Anemia falciforme.[stanfordchildrens.org]

  • Catarata polar anterior de inicio temprano

    Cuando hablamos de cataratas congénitas hablamos de factores hereditarios y de alguna otra patología como la galactosemia que es un déficit enzimático en los niños.[libertaddigital.com] Estas cataratas también pueden deberse a determinadas afecciones, como distrofia miotónica, galactosemia, neurofibromatosis tipo 2 o rubéola.[mayoclinic.org] En cuanto a las CC causadas por otros desordenes genéticos como la galactosemia quedan descartadas por el examen metabólico realizado que fue negativo, la hipoglicemia neonatal[revmatanzas.sld.cu]

  • Pentosuria

    La galactosemia se transmite de forma autosómica recesiva.[enfermedad.cc] Fuentes alimenticias de fructosa la galactosemia y pentosuria La galactosemia Normalmente, la lactosa presente en la leche se convierte en glucosa y galactosa por la lactasa[enfermedad.cc] En la forma no clásica de la galactosemia, la galactoquinasa enzima es deficiente.[enfermedad.cc]

  • Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa

    La primera constituye la “galactosemia clásica”.[passeidireto.com] Fuente más importante: lactosa 3. β – galactosidasa (lactasa) GALACTOSEMIA Vía de las pentosas fosfato Es una ruta de degradación con función de biosíntesis: proporciona NADPH[studocu.com] Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo Otras denominaciones en español • deficiencia de galactosa cinasa déficit en galactokinase (GALK) Es galactosemia[rercor.org]

  • Catarata nuclear de inicio temprano

    La catarata en gota de aceite es una opacidad nuclear que suele verse en niños con galactosemia (Fig. 3), quienes también pueden presentar catarata posterior subcapsular o[intramed.net] Estas cataratas también pueden deberse a determinadas afecciones, como distrofia miotónica, galactosemia, neurofibromatosis tipo 2 o rubéola.[mayoclinic.org] Fig. 2 Catarata polar anterior Fig. 3 Catarata en gota de aceite, caso de galactosemia Conclusiones: El pronto diagnóstico e intervención en casos de catarata pediátrica es[intramed.net]

  • Hiperornitinemia

    […] de este acuerdo el laboratorio de Detección de Errores Congénitos ofrecerá además de las pruebas clásicas de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística, Galactosemia[faba.org.ar] De las provincias que realizan estos controles el 40 % informa que llevan a cabo determinaciones para detectar Fibrosis Quística y un 10 % determinaciones de Galactosemia.[alertas.directoriolegislativo.org] DESÓRDENES DE HORMONAS Y ENZIMAS Deficiencia de Biotinidasa Deficiencia Completa Deficiencia Parcial Hiperplasia Suprarrenal Congénita Hipotiroidismo Congénito Fibrosis Quística Galactosemia[upc.com.mx]

  • Síndrome renotubular de Fanconi

    ) [ Galactosemia: MedlinePlus enciclopedia médica ] •Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno) La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com] […] defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como: Cistina (cistinosis) Fructosa ( intolerancia a la fructosa ) Galactosa ( galactosemia[nlm.nih.gov] Las otras enfermedades responsables de un síndrome de Fanconi en el niño son genéticas en su mayoría, en especial la intolerancia a la fructosa, la galactosemia, la tirosinosis[em-consulte.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    […] colestasis neonatal (deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, tirosinemia de tipo 1, atresia biliar, quiste de colédoco, fibrosis quística, síndrome de Alagille, galactosemia[orpha.net] Comentarios El FC, la disfunción hepática con coagulopatía, hepatomegalia y vómitos podrían estar causados por la galactosemia.[elsevier.es] […] deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, el síndrome de Alagille, la atresia biliar, la fibrosis quística y algunas enfermedades metabólicas (tirosinemia de tipo I, galactosemia[orpha.net]

Síntomas adicionales