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330 Diagnósticos diferenciales para galactosa plasmatica elevada galactosemia

Se refería a: galactosa plasmatica elevada, galactosemia

  • Galactosemia

    La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos.[guiametabolica.org] Los dos tipos de galactosemia más tratados son: la galactosemia clásica y la galactosemia Duarte.[es.wikipedia.org] Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2000 Feb 4 [Updated 2017 Mar 9]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews [Internet].[nlm.nih.gov]

  • Esquistosomiasis hepática crónica

    […] acumulado en el hígado (enfermedad de Wilson) Vías biliares mal formadas (atresia biliar) Déficit de alfa-1 antitripsina Trastornos hereditarios del metabolismo del azúcar (galactosemia[mayoclinic.org]

  • Galactosemia clásica

    […] de individuos con galactosemia o sus parientes.[spanish.babysfirsttest.org] Consejo genético La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.[orpha.net] La galactosemia clásica es una enfermedad multisistémica , que afecta la visión (formación de cataratas ), el hígado (colostasis, fibrosis y cirrosis progresiva), el r ñón[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Intolerancia a la lactosa

    […] transformarse en glucosa mediante la galactoquinasa (su déficit origina la aparición de cataratas bilaterales) y la galactosa-1-Pi-uridiltransferasa (su déficit origina la galactosemia[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de Fanconi

    ) [ Galactosemia: MedlinePlus enciclopedia médica ] •Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno) La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com] […] defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como: Cistina (cistinosis) Fructosa ( intolerancia a la fructosa ) Galactosa ( galactosemia[nlm.nih.gov] Las otras enfermedades responsables de un síndrome de Fanconi en el niño son genéticas en su mayoría, en especial la intolerancia a la fructosa, la galactosemia, la tirosinosis[em-consulte.com]

  • Hipotiroidismo

    La galactosemia y la fenilcetonuria, en cambio, impiden que el bebé asimile correctamente los alimentos.[elcomercio.com]

  • Adenoma

    También se asocian al consumo de esteroides anabolizantes, especialmente en deportistas, a ciertas enfermedades metabólicas hereditarias (glucogenosis I y III, galactosemia[saludigestivo.es]

  • Deficiencia de biotinidasa

    Todos los estados evalúan la galactosemia. Anemia falciforme.[stanfordchildrens.org] Galactosemia (Galactosa Total) 1.1.5. Fenilcetonuria ¿Qué sucede si tu bebé tiene un resultado positivo?[invegem.org] Actualmente, con la llamada “prueba del talón” se pueden diagnosticar 6 enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o “PKU”), Galactosemia , deficiencia de Biotinidasa , Hipotiroidismo[msal.gov.ar]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    CG-EM OR Galactosa Galactosemia Espectrofotométrico PL, S, OL Galactosa-1- fosfato Galactosemia Espectrofotométrico Eritrocitos Glicerol y Glicerol 3-P Def. fructosa-1,6[www2.cbm.uam.es] […] deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, el síndrome de Alagille, la atresia biliar, la fibrosis quística y algunas enfermedades metabólicas (tirosinemia de tipo I, galactosemia[orpha.net] […] colestasis neonatal (deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, tirosinemia de tipo 1, atresia biliar, quiste de colédoco, fibrosis quística, síndrome de Alagille, galactosemia[orpha.net]

  • Catarata

    Con asociaciones sistémicas Alteraciones metabólicas: galactosemia, deficiencia de galactocinasa, síndrome oculocerebrorrenal de Lowe.[es.wikipedia.org] En ciertas condiciones metabólicas asociadas con las cataratas, como la diabetes o la galactosemia, las altas concentraciones de glucosa/galactosa en sangre producen un aumento[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales